Что такое синдром Паллистера-Киллиана?

Синдром Pallister-Killian, также называемый PKS, является редким генетическим заболеванием, которое вызывает различные симптомы, включая задержки развития, аномальную пигментацию кожи и множество дополнительных врожденных дефектов. Хромосомная аномалия является прямой причиной синдрома Паллистера-Киллиана, хотя причина этой аномалии с научной точки зрения не изучена. Специфические симптомы, связанные с этим состоянием, сильно различаются и могут варьировать от слабых до изнурительных. Для лечения этого синдрома не существует стандартных методов лечения, и управление направлено на индивидуальное лечение конкретных симптомов. Любые вопросы или опасения по поводу синдрома Паллистер-Киллиана следует обсудить с врачом или другим медицинским работником.

Хотя синдром Pallister-Killian считается генетическим хромосомным расстройством, он не является наследственным заболеванием. Вместо этого этот синдром, кажется, появляется случайно. Многие случаи PKS могут быть обнаружены пренатальным тестом, известным как амниоцентез, хотя процедура тестирования не всегда точна, и некоторые случаи могут быть не диагностированы из-за ложного отрицательного результата.

Есть много возможных симптомов, связанных с синдромом Pallister-Killian, хотя ребенок, рожденный с этим условием, вряд ли будет испытывать все эти симптомы. У большинства детей, рожденных с ПКС, наблюдается очень слабый уровень мышечного тонуса, состояние, известное как гипотония. Эта мышечная слабость часто вызывает задержки в развитии, которые влияют на способность ребенка учиться сидеть, ползать или ходить. Менее половины людей, затронутых этим заболеванием, могут ходить без посторонней помощи.

Те, кто родился с синдромом Паллистера-Киллиана, обычно имеют очень отличительные черты лица, включая глаза, которые расположены дальше друг от друга, увеличенный язык и волчья пасть. Интеллектуальные задержки также распространены, и подавляющее большинство пациентов с этим заболеванием никогда не могут разговаривать. Часто на голове у тех, у кого ПКС, очень мало волос, хотя на некоторых пациентах появляются лысины, когда они становятся старше.

Наиболее тяжелые случаи синдрома Паллистера-Киллиана могут быть потенциально смертельными, и многие из тех, кто родился с серьезными осложнениями, не выживают в младенческом возрасте. Пороки сердца и судороги относятся к числу потенциально опасных для жизни осложнений. Значительное число детей с PKS рождаются с состоянием, известным как врожденная диафрагмальная грыжа, расстройство, которое заставляет часть кишечника высовываться через отверстие в диафрагме. Хирургическое вмешательство может использоваться для лечения некоторых из этих симптомов, в зависимости от общего состояния здоровья пациента.