Что такое врожденная парамиотония?

Врожденная парамиотония, также называемая болезнью Эйленбурга или врожденная парамиотония Эйленберга, представляет собой редкое врожденное нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы медленно расслабляются после сокращения. При врожденной парамиотонии, в отличие от других нервно-мышечных расстройств, сложность расслабления мышц, симптом, называемый миотонией , парадоксальна, что означает, что она усугубляется, а не улучшается при длительных физических нагрузках. Болезнь Эйленбурга поражает менее одного человека на каждые 100 000 человек.

Пациенты с болезнью Эйленберга и другими миотониями могут испытывать трудности, например, отпустить предмет, который они схватили, или встать из положения на корточках. Это может занять значительное усилие или время, чтобы расслабить мышцы, и мышечная жесткость или слабость может возникнуть даже после того, как мышцы больше не сокращаются. Врожденная парамиотония обычно не вызывает атрофию мышц, в отличие от некоторых связанных состояний.

Врожденная парамиотония также характеризуется склонностью холодных температур вызывать миотонию. Чаще всего поражает мышцы лица и верхних конечностей. Хотя парадоксальная миотония, связанная с болезнью Эйленбурга, может привести к мышечной слабости, постоянная слабость не является симптомом этого конкретного состояния. Помимо физических упражнений и низких температур, некоторые пациенты обнаруживают, что голод или употребление определенных продуктов, особенно богатых калием, могут вызвать миотонию.

Врожденная парамиотония вызвана мутацией в гене SCN4A, который кодирует один из белков натриевого канала, ответственных за сокращение мышц. У всех людей с мутацией в конечном итоге развивается расстройство. Большинство пациентов начинают проявлять симптомы к десяти годам.

Многие пациенты с врожденной парамиотонией не требуют какого-либо медицинского лечения. Условием часто можно управлять, просто избегая того, что вызывает миотонию и мышечную слабость. Некоторым пациентам могут быть назначены препараты, такие как мексилетин или ацетазоламид, для уменьшения жесткости мышц.

Болезнь Эйленбурга традиционно считается отдельным состоянием от других миотоний натриевых каналов и от гиперкалиемического периодического паралича, генетического заболевания, при котором холодная погода вызывает неконтролируемое сотрясение с последующим параличом. Однако в настоящее время обсуждается вопрос о том, являются ли эти различные генетические миотонии различными состояниями или они относятся к спектру расстройств.