Что такое болезнь Пелизея-Мерцбахера?

Болезнь Пелизея-Мерцбахера - это генетическое или наследственное заболевание, затрагивающее центральную нервную систему, в частности спинной мозг и головной мозг. Это часть ряда наследственных заболеваний, называемых лейкодистрофиями, при которых миелин или защитное покрытие головного и спинного мозга разрушается. Когда миелин деградирует и больше не образуется, это приводит к тому, что у людей возникают интеллектуальные нарушения и замедленное развитие двигательных навыков. В большинстве случаев двигательные навыки, такие как ходьба и координация, страдают сильнее, чем интеллектуальные функции, такие как память и язык. Как правило, он затрагивает мужчин больше, чем женщин, и симптомы обычно начинаются, когда человек очень молод.

Ученые делят болезнь Пелизея-Мерцбахера на два основных типа: классический и родовой. Классическая болезнь Пелизея-Мерцбахера считается более распространенной и обычно начинается, когда человек очень молод. Люди, пораженные этим типом заболевания, обычно имеют мышечную слабость, непроизвольные движения глаз и задержку развития двигательных навыков, таких как ходьба или ползание. По мере взросления ребенка непроизвольные движения глаз могут прекращаться, но у индивидуума обычно возникают жесткие мышцы, плохое равновесие и подергивание мышц. Хотя внутриутробная болезнь Пелизеуса-Мерцбахера встречается реже, она более тяжелая и включает в себя такие симптомы, как затруднение дыхания, разговор, прием пищи, деформации суставов и судороги.

Как правило, прогноз для людей с наиболее серьезными симптомами болезни Пелизея-Мерцбахера довольно плохой. В этих тяжелых случаях индивидуум постепенно ухудшается, пока не достигнет смерти. Альтернативно, если у человека есть легкие симптомы, у него может быть средняя или даже длинная продолжительность жизни, и он сможет вести нормальный образ жизни. Большое количество людей с Пелизеем-Мерцбахером имеют легкие симптомы и могут жить полноценной жизнью.

К сожалению, лекарство от болезни Пелизея-Мерцбахера не существует. Любое лечение, которое предоставляется, делается просто для лечения симптомов. Например, человеку могут быть предоставлены поддерживающие брекеты для боли в суставах или подергивания мышц. Кроме того, ей могут быть назначены лекарства, которые часто используются для лечения двигательных расстройств.

Ведутся исследования, чтобы узнать больше о болезни Пелизея-Мерцбахера. Ученые пытаются понять заболевание и найти способы профилактики и лечения людей, затронутых этим заболеванием. Конечная цель для многих ученых состоит в том, чтобы найти способ лечения людей, которые в настоящее время страдают от этой болезни. Проводятся исследования, и во многих исследовательских больницах исследователи ищут пострадавших, которые хотели бы участвовать в клинических исследованиях.