Что такое Фокелия?

Фокмелия - это форма врожденного дефекта, при котором длинные кости в одной или нескольких конечностях отсутствуют или укорочены. В результате вся конечность укорочена. Конечность может выглядеть как плавник, объясняя название, которое происходит от корневых слов «печать» и «конечность». Этот врожденный дефект встречается довольно редко. Детям, рожденным с этим заболеванием, может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения других патологий, которые иногда возникают одновременно с фомелией.

Есть несколько способов, которыми фомелия может развиваться внутриутробно. Одна из них - это спонтанная генетическая мутация, обычно вызываемая давлением окружающей среды. Общеизвестно, что препарат талидомид, который когда-то назначали беременным женщинам, может вызывать фомелию, и некоторые люди называют это состояние «псевдоталидомидом» в ссылке на это. Как только люди перестали назначать это лекарство беременным женщинам, заболеваемость фокелией резко снизилась.

Это условие также может быть унаследовано. Семьи могут нести рецессивные гены фокемелия, которые передаются ребенку, который, в свою очередь, может заболеть. Наличие одной или нескольких ракурсов в ракурсе не обязательно означает, что она передаст черту или что у ребенка она точно так же проявится. Генетика может быть очень сложной, и взаимодействия нескольких рецессивных генов могут быть вовлечены в экспрессию phocomelia. Люди, которые обеспокоены, могут поговорить с генетическим консультантом об особенностях их случая и их проблемах.

В дополнение к укороченным конечностям, состояние также может быть связано с дефектами в сердце, почках или матке. Также могут появляться аномалии с черепом, и некоторые люди испытывают паралич лица, сколиоз и другие проблемы в сочетании с фомелией. Некоторые из этих состояний могут быть диагностированы при рождении, в то время как другие могут быть обнаружены в более позднем возрасте, и они могут потребовать лечения, такого как реконструктивная хирургия. Условие может также появиться с амелией, в которой конечность полностью отсутствует.

Людям с фокелией могут потребоваться некоторые приспособления; например, кому-то с укороченной конечностью могут понадобиться специальные средства управления автомобилем для безопасного вождения, а приспособления, такие как устройства для удержания вещей на месте, могут быть полезны для людей с укороченными руками. Профессиональный терапевт может работать с кем-то, у кого есть фомелия, чтобы обсудить потенциально полезные приспособления и модификации, которые позволят человеку ориентироваться в мире, который был разработан для людей, которые полностью используют все четыре конечности.