Что такое карликовость гипофиза?

Лицам необычайно низкого роста, у которых наблюдается дефицит гормона роста в результате нарушения функции гипофиза, диагностируют карликовость гипофиза. Обычно это состояние называется дефицитом гормона роста и имеет хороший прогноз с ранним выявлением и своевременным лечением. Те, кому поставлен диагноз этой формы карликовости, обычно проходят лечение, которое включает регулярное назначение заместительной гормональной терапии.

Гипофиз обычно считается центральным центром производства, распределения и регуляции гормонов. При наличии этой формы карликовости функция гипофиза значительно нарушается, вырабатывая недостаточный гормон роста. Нарушение чаще всего проявляется как врожденное состояние, означающее, что оно присутствует при рождении, и его причина, как правило, идиопатическая, то есть нет явной причины для представления условия. Если гипофиз поврежден, может произойти нарушение выработки гормонов, что приведет к появлению симптомов. В некоторых случаях наличие заболевания в течение одного года развития, такого как некоторые виды рака, может также инициировать нарушение гормонов, приводящее к карликовости гипофиза.

Присутствие карликовости гипофиза может впервые проявиться в младенчестве, когда ребенок не достигает ключевых этапов развития. Когда расстройство возникает в более позднем возрасте, подростки с таким заболеванием могут не проходить половое созревание, как их сверстники. Если состояние связано с другими хромосомно-мозаичными состояниями, такими как синдром Тернера, индивидуум может не развиваться сексуально из-за неадекватности или отсутствия дополнительных ключевых гормонов. В некоторых случаях присутствие других хромосомных мозаицизмов может вызывать дисфункцию щитовидной железы и надпочечников, которая также может проявляться при наличии дисфункции гипофиза. В редких случаях карликовость гипофиза может проявляться в некоторой степени в зрелом возрасте, если человек получил серьезную травму головы или развил гормональные нарушения из-за присутствия заболевания, которое отрицательно влияет или возникает в гипофизе.

Диагноз карликовости гипофиза обычно подтверждается физическим осмотром человека. Его или ее физические пропорции, включая рост и вес, оцениваются на предмет соответствия их возрасту. Те, кто демонстрирует замедленный или отсутствующий рост, обычно регистрируются намного ниже ожидаемого среднего для их возрастной группы. Помимо очень молодой внешности, люди с диагнозом карликовости гипофиза обычно не демонстрируют каких-либо выраженных физических характеристик или отклонений, кроме того, что они ниже среднего роста. В дополнение к физическому осмотру может быть выполнен ряд диагностических тестов для дальнейшей диагностики карликовости гипофиза.

Тесты визуализации, включая рентгеновскую и магнитно-резонансную томографию (МРТ), могут проводиться для оценки возраста и состояния костей индивидуума и оценки того, демонстрирует ли он или она нормальное патологическое развитие кости. Обширные тесты могут также быть выполнены, чтобы оценить состояние и функциональность его или ее гипоталамуса и гипофиза. Кроме того, могут проводиться анализы крови для оценки уровня гормонов и выявления любых недостатков или маркеров, указывающих на заболевание.

Ранняя диагностика и назначение соответствующего лечения являются ключом к успешному прогнозу при наличии карликовости гипофиза. Те, кто положительно реагирует на назначение терапии гормоном роста на ранних стадиях своего развития, могут продемонстрировать способность преодолевать установленные вехи развития в отношении роста и созревания скелета до его или ее плато роста. Осложнения, связанные с регулярным приемом гормона роста, могут включать широко распространенный дискомфорт в суставах и тенденцию к удержанию воды и жидкостей, что может привести к проблемам с весом, требующим использования диуретика для облегчения хронического вздутия.