Что такое порфирия?

Порфирия представляет собой группу по меньшей мере из восьми расстройств, которые поражают нервную систему человека и кожу. Эти расстройства обычно являются генетическими, но некоторые люди с порфирией могут не испытывать симптомов, если они не сталкиваются с определенными триггерами, а другие могут вообще не испытывать симптомов. По оценкам, примерно 1 из 25 000 человек в США страдает этим заболеванием, и во всем мире может быть 1 из 50 человек. Обычно его можно диагностировать с помощью анализов крови, мочи и кала, а иногда с помощью УЗИ брюшной полости.

Несколько типов

Существует две основные категории порфирии: острая и кожная. Острые типы могут поражать как нервную систему, так и кожу, в то время как кожные типы обычно влияют только на кожу. Два специфических типа, variegate porphyria и наследственная coproporphyria, считаются как острыми, так и кожными, поскольку они могут поражать как нервную систему, так и кожу.

острый кожный Острый и кожный
Острая прерывистая порфирия (AIP) Порфирия Кутанея Тарда (РСТ) Пестрая порфирия
ALAD-Дефицит Порфирия (ADP) Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) Наследственная копропорфирия
Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) или протопорфирия
Гепатоэритропоэтическая порфирия (HEP)

причины

Это состояние может быть вызвано наследованием дефектных генов от одного из родителей, называемых аутосомно-доминантным типом порфирии, или наследованием дефектных генов от обоих родителей, называемых аутосомно-рецессивным типом порфирии.

Физиологически это состояние возникает, когда в организме накапливается слишком много группы химических веществ, называемых порфиринами, показанными выше серым и синим цветом. В организме человека есть некоторые порфирины, но они обычно превращаются в гем, химическое соединение, которое встречается по всему телу. Гем важен, потому что это большая часть гемоглобина, который является белком, который позволяет крови переносить кислород и углекислый газ по всему организму. У людей с порфирией организм не вырабатывает достаточного количества хотя бы одного из восьми ферментов, которые превращают порфирин в гем, что приводит к накоплению порфиринов.

Наращивание или порфирины могут вызывать различные симптомы, в зависимости от того, где происходит накопление. Вот почему существует несколько видов заболеваний. Например, в PCT порфирины накапливаются главным образом в печени, в то время как в HEP порфирины накапливаются в основном в эритроцитах, плазме крови и костном мозге.

Один тип порфирии, PCT, обычно приобретается, а не наследуется, хотя условия, которые предрасполагают человека к PCT, действительно существуют в семьях. PCT - это накопление порфиринов в печени, которое может быть вызвано сочетанием нескольких различных факторов, в том числе слишком большого количества железа или эстрогена в организме, некоторых вирусов и наследственного дефицита определенного фермента, называемого уропорфириногендекарбоксилазой (UROD ).

Триггеры атаки

Даже если у человека есть это состояние, он может не испытывать симптомов, если нет триггера; вещество или обстоятельства, которые вызывают нападение. Общие триггеры включают в себя:

  • Колебания гормонов, особенно связанные с эстрогеном. Многие женщины с этим заболеванием испытывают приступы до или во время менструации или во время беременности.
  • Высокий уровень железа.
  • Вирус или инфекция, например, гепатит.
  • Употребление наркотиков или алкоголя и, возможно, курение.
  • Некоторые из них продаются без рецепта, включая противозачаточные средства, седативные средства, барбитураты, некоторые антибиотики, витамины, анестетики и транквилизаторы.

Атака не всегда имеет известный триггер, из-за чего сложно узнать, когда идет атака или как ее предотвратить.

симптомы

У большинства людей с любым типом порфирии симптомы не развиваются. В данном случае это называется скрытая порфирия. Когда симптомы появляются, они могут включать в себя:

  • Чрезвычайная светочувствительность или чувствительность к свету. Люди с этой болезнью часто имеют сильную аллергию на солнечный свет, и могут появиться серьезные ожоги и зудящие пузырьки, просто выходя на улицу. Эти ожоги и волдыри также известны как фотодерматит и часто рубцы.
  • Моча, которая становится красной или пурпурной на солнце.
  • Отек или задержка воды, которая приводит к опуханию.

Пациенты с острой порфирией могут испытывать все вышеперечисленные симптомы, а также:

  • Приступы.
  • Паранойя, растерянность и беспокойство.
  • Галлюцинации.
  • Высокое кровяное давление.
  • Бессонница.
  • Рвота, диарея и запоры.
  • Сильные боли в мышцах, животе, конечностях и спине, которые иногда приводят к слабости.
  • Чрезмерное потоотделение и сопровождающее обезвоживание.

Некоторые типы этого состояния, особенно острая перемежающаяся порфирия, имеют симптомы, которые могут приходить и уходить внезапно, иногда без какого-либо известного триггера. Это может затруднить диагностику, так как тесты, используемые для диагностики, работают путем определения уровней порфирина, которые особенно повышены непосредственно перед и во время приступа. Если между атаками уровень человека относительно нормальный, поставить диагноз сложно. Обычно требуется несколько раундов тестов для диагностики порфирии из-за того, как она имеет тенденцию приходить и уходить, а также потому, что многие симптомы также являются симптомами других состояний.

Иногда другие состояния могут вызывать сходные симптомы, в том числе псевдопорфирию. Люди с псевдопорфирией часто чувствительны к свету и могут испытывать зудящие волдыри, когда их кожа также подвергается воздействию света. Врачи могут различить псевдопорфирию и реальную с помощью анализа крови или мочи.

Лечение

Лечение обычно сосредоточено вокруг предотвращения приступов и снижения уровня порфирина в организме. Профилактические процедуры включают в себя:

  • Выявление и избегание триггеров.
  • Минимизация стресса.
  • Ношение солнцезащитного крема и прикрытие при выходе на улицу.
  • Быстро заботиться о болезнях и инфекциях.
  • Правильное питание и соблюдение рациона с высоким содержанием углеводов. Высокие уровни углеводов могут ограничивать выработку порфирина.

Другие методы лечения направлены на снижение уровня порфирина в организме. Это можно сделать либо путем непосредственного удаления порфиринов, либо пытаясь заставить организм вырабатывать меньше порфирина с самого начала. Эти виды лечения включают в себя:

  • Хлорохин и другие противомалярийные препараты. Хотя эти препараты обычно используются для профилактики или лечения малярии, они могут поглощать порфирин и помочь организму быстрее избавиться от него.
  • Бета-каротиновые добавки. При длительном применении эти добавки могут помочь повысить устойчивость кожи к свету.
  • Флеботомия или взятие крови. Это удаляет железо из организма, что временно приводит к снижению производства порфирина.
  • Внутривенные (в / в) жидкости, особенно сахара и другие углеводы. Это помогает ограничить производство порфирина.
  • IV заменители гема, такие как Panhematin®.

Большинству людей с этим заболеванием также дают обезболивающие во время приступов и психиатрическое лечение по мере необходимости. Еще в 1950-х годах людей с этим заболеванием лечили электрошоковой терапией, но это уже не рекомендуемое лечение.

Историко-культурные ссылки

Люди предполагают, что у нескольких известных исторических личностей была порфирия, включая «Безумного» короля Георга III, который управлял Соединенным Королевством во время американской революции. Хотя эта теория была популяризирована и даже включена в фильм «Безумие короля Георга» , никаких убедительных доказательств найдено не было. У пра-пра-пра-внука Георга III, принца Уильяма Глостерского, в конце 1960-х годов диагностировали пеструю порфирию. Другие психиатры предполагают, что у художника Винсента Ван Гога и его брата тоже могло быть это состояние.

Порфирия также была предложена в качестве объяснения развития легенд о вампирах и оборотнях, поскольку она вызывает светочувствительность, которая, как говорят, есть у вампиров, и иногда вызывает психические расстройства, которые приводят к иррациональному поведению.

Дополнительные ресурсы

Веб - сайты

www.porphyriafoundation.com - Подробная информация о конкретных порфириях, а также о лечении и поддержке для людей с этим заболеванием.

http://emedicine.medscape.com - Общая информация и схема производства гема.

www.mayoclinic.com - Широкий обзор этого состояния, включая причины, симптомы и методы лечения.

http://digficial.niddk.nih.gov - Общая информация о болезни, а также конкретная информация о ферментах, участвующих в превращении порфирина.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Обзор причин, симптомов, факторов риска, методов лечения и осложнений.

Видео

Видео 1 - Моча от кого-то с этим условием меняет цвет на солнце.

Видео 2 - Общая информация об этом состоянии и конверсии гема.

Видео 3 - дополнительная информация с иллюстрациями.