Что такое синдром Поттера?

Термин «синдром Поттера» относится к совокупности врожденных аномалий, присутствующих у некоторых новорожденных. Характеристики этого заболевания включают плохое развитие легких, почечную недостаточность и физические отклонения. Это созвездие аномалий возникает в результате заболевания почек: низкий уровень выделения мочи приводит к уменьшению количества околоплодных вод, что затем приводит к врожденным проблемам. Хотя у многих развивающихся детей диагностируется это заболевание, когда они еще находятся в утробе матери, другие диагностируются на основании их симптомов при рождении. Лечение этого заболевания носит поддерживающий характер, и истинного лекарства от этого заболевания не существует.

Чтобы понять проявления синдрома Поттера, это помогает понять причины состояния. Начальным событием, приводящим к синдрому, обычно являются проблемы с развитием почек. Полное отсутствие почек, также известное как двусторонний почечный агенез, является одной из причин. Другие пороки развития почек, такие как поликистоз почек, обструкция мочевого тракта и неадекватное развитие почек, известные как почечная гипоплазия, также могут приводить к синдрому.

Недостаток эмбриональной функции почек запускает последовательность событий, которая приводит к тому, что развивающийся ребенок имеет признаки синдрома Поттера. Обычно почки образуют мочу, которая при выведении из организма способствует образованию околоплодных вод, жидкости, окружающей развивающийся плод. Без нормальной функции почек наблюдается снижение околоплодных вод, состояние, которое называют олигогидрамниос.

Плоды, пораженные олигогидрамниями, вторичными по отношению к почечной дисфункции, могут развить ряд осложнений. Амниотическая жидкость обычно проглатывается плодом, и без достаточного количества жидкости вокруг, чтобы проглотить, брюшная и грудная области могут не расти должным образом. Развивающиеся дети также дышат амниотической жидкостью, и недостаточное количество жидкости может привести к плохому развитию легких. Амниотическая жидкость также служит подушкой для плода, и без этого буфера у плода могут развиться физические отклонения.

В некоторых случаях синдром Поттера можно диагностировать внутриутробно. Регулярные ультразвуковые исследования измеряют количество присутствующей амниотической жидкости, и у плода, у которого обнаружены олигогидрамниозы, будет проведена более обширная работа, которая может выявить почечную недостаточность. Несмотря на то, что мало что можно сделать, пока ребенок еще находится в утробе матери, педиатры могут быть готовы ухаживать за ребенком после его рождения.

Иногда синдром Поттера не диагностируется до рождения ребенка. Часто у этих детей возникают проблемы с дыханием из-за плохого развития их легких, также известного как легочная гипоплазия. У них низкий выход мочи из-за проблем с почками. У новорожденных также есть характерный внешний вид лица, известный как фации Поттера, который развивается из-за низкого объема амниотической жидкости и приводит к уплощенному внешнему виду лица с широко расставленными глазами и подавленным носовым мостиком. Аномалии конечностей также возможны из-за oligohydramnios в утробе матери.

Лечение синдрома Поттера заключается в том, чтобы сначала предложить поддерживающее лечение. Пострадавшие дети часто нуждаются в респираторной поддержке в виде искусственной вентиляции легких или дополнительного кислорода. Многие из этих детей нуждаются в диализе для устранения почечной недостаточности. К сожалению, у некоторых из этих детей слишком много врожденных патологий, чтобы их можно было адекватно лечить, и семья отказывается принимать решение об уходе.