Что такое преимплантационный генетический скрининг?

Предимплантационный генетический скрининг - это медицинский тест на оплодотворенный эмбрион для проверки признаков генетических нарушений перед выполнением имплантации. Это позволяет врачу избегать имплантации эмбрионов с тяжелыми генетическими нарушениями. Эта практика начала развиваться по мере совершенствования вспомогательных репродуктивных технологий и генетики, что сделало ее доступной для многих пар, обращающихся за помощью во время беременности.

По сути, целью преимплантационного генетического скрининга является снижение рисков для пары. Если генетическое заболевание может вызвать выкидыш, врач не хочет имплантировать эмбрион, потому что это подвергнет мать риску беременности без вознаграждения ребенка в конце. Серьезные генетические нарушения, несовместимые с жизнью, также вызывают беспокойство; ребенок может жить только в течение нескольких дней или недель после рождения, и родители могут не захотеть пройти через это.

Скрининг также может помочь родителям избежать выборочного аборта, когда они решают сделать аборт после получения диагноза плода, указывающего на серьезные проблемы со здоровьем в будущем. Обычно это происходит, когда у плода проявляются признаки анеуплоидии, аномальное количество хромосом. В зависимости от задействованных хромосом и от того, слишком много или мало у ребенка, это может привести к серьезным генетическим нарушениям. В других случаях ребенок может родиться с инвалидностью, которой родители не чувствуют себя способной управлять.

При предимплантационном генетическом скрининге врачи могут проверить наличие анеуплоидии, генетических состояний, о которых известно, что они являются проблемой в семейной истории пары, и конкретных генетических аномалий, которые может нести человек. Цель может состоять в том, чтобы предотвратить имплантацию эмбриона с генетическим заболеванием или избежать рождения ребенка, который станет носителем. Скрининг также можно использовать для проверки совместимости лейкоцитарного антигена человека (HLA), чтобы выяснить, может ли ребенок предоставить донор стволовых клеток из пуповинной крови для другого родного брата.

Предимплантационный генетический скрининг включает в себя некоторые сложные вопросы биоэтики. Биоэтикисты, как правило, согласны с безопасностью использования тестирования для предотвращения беременностей с высоким риском или ситуаций, когда врач имплантирует эмбрион, который вряд ли созреет. Они разбиты на такие темы, как использование генетического скрининга для выбора пола или устранения инвалидности, которая не является несовместимой с жизнью. Родители, например, могут не имплантировать эмбрион с генами, связанными с глухотой. Некоторые защитники прав инвалидов выражают обеспокоенность тем, что эта технология может привести к устранению некоторых недостатков и уменьшению человеческого разнообразия.

Проблемы биоэтики побуждают большинство клиник просить своих пациентов проконсультироваться перед проведением предимплантационного генетического скрининга, чтобы убедиться, что они понимают процедуру и продумали последствия.