Что такое первичная цилиарная дискинезия?

Первичная дискинезия ресничек (PCD) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным движением ресничек в организме человека. Реснички представляют собой крошечные, подобные кнуту структуры, которые выстилают дыхательную систему, включая легкие, пищевод, горло, носовые ходы и уши. Когда реснички функционируют должным образом, они бьются согласованно, помогая продвигать слизистую через дыхательную систему в область глотки, чтобы ее можно было удалить при кашле. Если реснички не двигаются или движутся неправильно, слизистая не может правильно перемещаться по телу, и вероятность заражения резко возрастает.

Термин первичная цилиарная дискинезия используется для описания ряда генетических дефектов, связанных с неправильным движением ресничек. Одним из состояний, которое в конечном итоге было включено в диагноз PCD, является синдром Картагнера. Швейцарский врач Манес Картахенер в 1933 году выявил группу симптомов, которые включали хронический бронхит и синусовые инфекции, а также инверсию места или изменение положения органов в организме человека. Позднее было обнаружено, что у людей с синдромом Картахенера были аномальные реснички, и этот синдром был впоследствии включен в диагноз первичной цилиарной дискинезии.

Общие проблемы со здоровьем, связанные с PCD, включают хронические бронхиальные и синусовые инфекции, трудности с очищением слизистой оболочки легких, склонность к ушным инфекциям и бесплодие. Люди с PCD нередко страдают потерей слуха в результате хронических ушных инфекций. Бесплодие также является проблемой, хотя экстракорпоральное оплодотворение можно использовать в качестве альтернативной формы зачатия. Заболевание, как правило, не смертельно, но рецидивирующие респираторные инфекции оказывают негативное влияние на организм и могут привести к длительным повреждениям.

Из-за усиления респираторных заболеваний людям с первичной цилиарной дискинезией часто требуются антибиотики для лечения инфекций. Более высокие дозы и частые курсы антибиотиков могут привести к большей восприимчивости к лекарственно-устойчивым штаммам бактерий. Антибиотики также могут убивать или подавлять дружественные бактерии в организме, что приводит к грибковым инфекциям. Другие распространенные методы лечения для людей с PCD включают слизистые разбавители и различные формы грудной терапии. В случаях, когда эти менее инвазивные методы лечения оказываются неэффективными, могут применяться хирургические процедуры.

Первичная цилиарная дискинезия часто неправильно диагностируется, отчасти из-за вторичных заболеваний, которые настолько распространены и относительно незначительны. Еще одна причина частого неправильного диагноза заключается в том, что PCD встречается очень редко. Большинство врачей начинают ставить диагноз, исследуя более распространенные заболевания, такие как астма или аллергия. Точный диагноз обычно требует биопсии бронхиальной или носовой ткани, что является более инвазивной процедурой. Высокая частота ошибочного диагноза вызывает сожаление, так как ранняя диагностика может помочь уменьшить долгосрочные повреждения, особенно дыхательной системы, которые вызваны хроническими инфекциями, связанными с PCD.