Что такое первичная гиперхолестеринемия?

Первичная гиперхолестеринемия - это генетическое состояние, которое отрицательно влияет на уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Те, у кого диагностировано это врожденное состояние, более подвержены сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как атеросклероз, из-за их чрезмерно высокого уровня ЛПНП. Часто проявляясь в молодом возрасте, первичная гиперхолестеринемия требует сознательных мер в отношении диеты, физических упражнений и образа жизни, чтобы избежать осложнений. Лечение этого состояния часто требует использования лекарств для снижения и регулирования уровня холестерина.

Люди с первичной или семейной гиперхолестеринемией часто наследуют свое состояние от одного из родителей или, реже, от обоих родителей. Семейная гиперхолестеринемия, возникающая из-за хромосомной мутации, часто проявляется с контрольными признаками, которые могут быть использованы для установления диагноза на основании семейного анамнеза и визуального представления симптомов. Для подтверждения диагноза могут использоваться диагностические тесты, в том числе стресс-тест на сердце и анализ крови. Считается, что лица с семейной историей первичной гиперхолестеринемии подвержены повышенному риску сердечного приступа, сердечных заболеваний и инсульта. Этим лицам часто рекомендуются активные меры для предотвращения прогрессирования заболевания, осложнений и преждевременной смерти.

У людей с первичной гиперхолестеринемией часто появляются жировые узелки под кожей, желтоватого цвета, известные как ксантомы. Эти узелки часто присутствуют вокруг суставов, таких как колени и локти, и могут также развиваться на лице. Жировые отложения, которые накапливаются в глазах, известные как дуги роговицы, могут привести к пожелтению белых глаз и ухудшить зрение. У некоторых людей с первичной гиперхолестеринемией может развиться хроническая боль в груди, состояние, известное как стенокардия, которая часто считается предшественником развития сердечных заболеваний.

Ожирение является еще одним распространенным явлением у тех, у кого семейная гиперхолестеринемия развивается в молодом возрасте и остается постоянной на протяжении всей взрослой жизни. Неспособность организма перерабатывать жирные вещества и выводить липопротеины низкой плотности из кровотока способствует дальнейшему развитию ожирения и ухудшает его или ее метаболизм. Постоянное присутствие высоких уровней ЛПНП часто способствует преждевременному развитию атеросклероза у некоторых людей.

Первым подходом к лечению первичной гиперхолестеринемии, как правило, является внесение изменений в диету, чтобы уменьшить риск сердечно-сосудистых заболеваний и уменьшить накопление жировых отложений. Людям часто рекомендуется избегать определенных видов продуктов, богатых жирами и холестерином. Регулярные физические упражнения рекомендуется, чтобы способствовать принятию здорового образа жизни и способствовать потере веса. Те, кто не реагирует должным образом на принятие здоровых привычек питания и регулярных физических упражнений, могут быть назначены на лекарства, чтобы помочь снизить уровень холестерина и вес. Лица, которые наследуют это состояние от обоих родителей, обычно считаются подверженными большему риску осложнений, включая сердечный приступ и преждевременную смерть.