Что такое дефицит пируваткиназы?

Дефицит пируваткиназы - это недостаток фермента пируваткиназы. Этот фермент используется эритроцитами для поддержания их силы. Без фермента пируваткиназы эритроциты разрушаются легче, чем следовало бы. Если разрушено слишком много эритроцитов, человек может страдать от анемии, недостатка кислорода в крови, что приводит к слабости, усталости и другим симптомам.

Когда эритроциты прокачиваются через легкие, они накапливают кислород, который затем высвобождаются при движении по всему телу. Большинству органов в организме человека необходим кислород для правильного функционирования. У людей с дефицитом пируваткиназы эритроциты разрушаются слишком легко. Вскоре не хватает клеток крови для доставки необходимого кислорода.

Дефицит пируваткиназы может привести к серьезным осложнениям. Наиболее серьезной из них является гемолитическая анемия, форма анемии, которая возникает в результате слишком большого количества эритроцитов, разрушающихся слишком быстро. Побочные продукты распада клеток накапливаются в крови и моче, вызывая темную мочу, а также желтуху, пожелтение кожи и белки глаз. При отсутствии лечения гемолитическая анемия может привести к недостаточности органов, особенно сердца. Дефицит пируваткиназы является второй по частоте причиной гемолитической анемии.

Люди с дефицитом пируваткиназы могут также получить камни в желчном пузыре, которые продолжают повторяться после лечения. Желчные камни представляют собой небольшие камнеобразные образования, которые образуются из пищеварительной желчи в желчном пузыре. Они могут вызвать воспаление и инфекцию. Желчные камни можно лечить пероральными препаратами или хирургическим путем. Большинству людей удаляют желчный пузырь без каких-либо осложнений.

Наличие дефицита пируваткиназы не обязательно означает, что больной человек будет страдать от серьезных симптомов. Некоторые люди живут относительно нормальной, здоровой жизнью. Менее серьезные симптомы дефицита пируваткиназы включают усталость, бледность кожи и легкую желтуху.

Тем, у кого действительно возникают серьезные проблемы со здоровьем, вызванные дефицитом пируваткиназы, может помочь спленэктомия. Удаление селезенки имеет тенденцию замедлять разрушение эритроцитов, хотя это работает не у всех пациентов. Переливание крови может также помочь людям с тяжелой анемией.

Дефицит пируваткиназы является рецессивным признаком. Поэтому оба родителя должны иметь дефектную форму гена, чтобы передать его своему ребенку. Встречается у людей разных национальностей по всему миру.