Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта - это редкое заболевание, которое чаще всего наблюдается у девочек. Случаи синдрома были впервые описаны Андреасом Реттом в 1966 году, при этом дополнительные случаи были зарегистрированы в 1980-х годах, что привело к широкому признанию синдрома Ретта в медицинском сообществе. Это заболевание связано с полом, которое связано с ошибками в Х-хромосоме, и оно чаще встречается у девочек, чем у мальчиков, главным образом потому, что плоды мужского пола с синдромом Ретта обычно умирают до рождения.

Это состояние развития нервной системы не наследуется, а вызвано ошибками в развитии плода, которые приводят к аномалиям Х-хромосомы. В очень редких случаях мать с легкой формой заболевания, у которой нет симптомов, может передать поврежденную Х-хромосому младенцу, что приведет к наследственному случаю синдрома Ретта. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Ретта, хотя симптомы обычно достаточно для того, чтобы врач поставил точный диагноз.

Есть четыре стадии этого условия. Во время раннего развития ребенок в норме, достигает ожидаемых вех в развитии и ведет себя, как и ожидалось. Однако на раннем этапе у ребенка начинаются проблемы с координацией мышц, и у него могут проявляться ранние признаки того, что может показаться аутизмом. Ранняя фаза синдрома Ретта обычно начинается в возрасте от шести до 18 месяцев, и вначале состояние может быть не диагностировано, потому что симптомы едва различимы.

В быстрой деструктивной фазе пациент начинает испытывать крайние проблемы развития и неврологические проблемы, которые включают замедление роста рук, ног и головы. У пациента могут развиться нарушения сердечной деятельности, судороги, мышечная слабость, проблемы с дыханием, сколиоз, усиливающееся нарушение координации и поведенческие проблемы. Некоторые пациенты остаются невербальными.

Во время фазы плато пациент достигает довольно стабильной точки, без дополнительной дегенерации или прогрессирования. В конце концов, на поздней стадии моторного ухудшения синдрома Ретта у пациента начинаются серьезные проблемы с подвижностью. На этом этапе познание может немного улучшиться.

Синдром Ретта не может быть вылечен, но есть методы лечения, которые можно использовать для управления состоянием и для обеспечения комфорта пациента. Лечение заключается в лечении симптомов по мере их возникновения и предоставлении пациенту профессиональной, физической и психологической терапии для улучшения социализации и двигательных навыков. Тяжесть синдрома Ретта может варьироваться, как и при многих генетических состояниях, в зависимости от индивидуальных вариаций у пациента. Некоторые пациенты имеют серьезные нарушения, в то время как другие могут наслаждаться более нормальной функцией; во всех случаях терапия может помочь пациенту жить более активной и счастливой жизнью.