Что такое синдром Рубинштейна-Тайби?

Синдром Рубинштейна-Тайби - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тому, что у больного человека рост ниже нормального, различные физические деформации и некоторая степень умственной отсталости. Считается, что это заболевание вызвано мутацией одного из генов, ответственных за выработку связывающего белка, необходимого для правильного роста и деления клеток. Большинство случаев синдрома Рубинштейна-Тайби развиваются из-за новой генетической мутации, хотя в редких случаях это заболевание может быть унаследовано. Хотя нет конкретного лечения этого расстройства, отдельные симптомы лечатся по мере необходимости. Любые вопросы или опасения по поводу синдрома Рубинштейна-Тайби или индивидуальных вариантов лечения следует обсудить с врачом или другим медицинским работником.

Некоторые физические симптомы синдрома Рубинштейна-Тайби легко заметны во время рождения. Это условие обычно включает наличие отличительных черт лица, исключающих это расстройство, и большие пальцы или большие пальцы могут быть шире, чем обычно. Низкий рост, обычно связанный с этим состоянием, также очевиден во время рождения, и у новорожденного может быть много лишних волос на теле. Некоторые из когнитивных проблем или проблем развития, которые часто встречаются у людей с синдромом Рубинштейна-Тайби, могут быть не диагностированы, пока ребенок не станет немного старше.

В некоторых случаях у ребенка, рожденного с этим синдромом, может развиться судорожное расстройство или он может страдать от хронического запора. Пороки сердца присутствуют у значительного числа пациентов с синдромом Рубинштейна-Тайби, и эти пороки часто бывают достаточно серьезными, чтобы требовать хирургического вмешательства. Серьезность психических проблем, затрагивающих этих пациентов, обычно становится очевидной, поскольку ожидаемые вехи развития пропущены. Большинство людей, рожденных с этим расстройством, не смогут функционировать на уровне выше, чем в начальной школе. Сочетание когнитивной и речевой терапии часто помогает пациенту функционировать на максимально высоком уровне.

Наличие синдрома Рубинштейна-Тайби несет в себе повышенный риск развития осложнений, таких как потеря функции почек, проблемы с питанием и потеря слуха. Существует также значительный риск развития некоторых видов рака, в том числе лимфомы и лейкоза, среди тех, кто страдает этим заболеванием. Пациент должен находиться под пристальным наблюдением врача, чтобы любые возможные осложнения можно было диагностировать и лечить как можно раньше. Хирургическое вмешательство может использоваться для лечения физических или косметических нарушений, хотя этот тип инвазивного лечения не всегда необходим.