Что такое сакральное возрождение?

Сакральный агенез является редким и малоизвестным состоянием, которое вызывает деформацию позвоночника. Такое состояние встречается только в одном из каждых 25 000 живорождений. Исследователи полагают, что это нарушение возникает в какой-то момент между тремя и семью неделями развития плода из-за фактора или набора факторов, которые прерывают миграцию мезодермы.

Те, кто родился с крестцовым агенезом, могут страдать от небольших поражений нижней части позвоночника или более серьезных последствий, включая слияние нижних конечностей. Хотя неизвестно, почему именно это происходит, предполагается, что нехватка определенных жизненно важных питательных веществ во время беременности может быть фактором. Например, фолиевая кислота, взятая в достаточном количестве, может помочь предотвратить этот и другие дефекты позвоночника у новорожденных.

Связь между сакральным агенезом и нехваткой питательных веществ, наряду с другими факторами окружающей среды, в лучшем случае слаба. Некоторые индикаторы указывают на материнский диабет как возможный фактор риска, но ни одна конкретная причина окружающей среды не была окончательно связана. Большинство случаев сакрального агенеза обусловлены наследственными факторами. Считается, что наследственные причины, также называемые синдромом Куррарино, обусловлены мутацией определенных генов.

Существует четыре основных типа сакрального агенеза, некоторые более тяжелые, чем другие. Первый включает частичное формирование крестца. Это означает, что часть нижней части спины развита, но некоторые компоненты отсутствуют. Другим типом является деформация крестца, а два дополнительных типа связаны с полным провалом образования крестца.

Поскольку в агенезе крестца есть различные степени тяжести, прогноз одинаково различен. Некоторые дети могут продолжать жить обычной жизнью с хирургическим вмешательством в сочетании с физической терапией. У других могут быть полностью деформированные ноги и бедра, что делает невозможным ходьбу или даже ползание. Эти дети, вероятно, будут прикованы к инвалидной коляске. Иногда нижние конечности даже удалены.

В некоторых очень тяжелых случаях функции мочевого пузыря и кишечника подавляются. Это может потребовать использования постоянной колостомы для предотвращения недержания кишечника, а также катетеризации для прохождения мочи. Несмотря на эти ограничения, прогноз для этих пациентов улучшается по мере развития более эффективных операций и физиотерапии; наряду с более технологически продвинутыми инвалидными колясками и средствами передвижения.

Для предотвращения возникновения крестцового агенеза всем женщинам в детородном возрасте рекомендуется ежедневно принимать поливитамины, содержащие фолиевую кислоту. Поддержание здорового питания и образа жизни также полезно, предотвращая возникновение диабета второго типа. Качественное дородовое обслуживание также важно, чтобы поставщики услуг могли выявлять любые отклонения, и варианты лечения могут быть доступны в момент рождения.