Что такое дисплазия скелета?

Скелетная дисплазия - это общий медицинский термин, используемый для обозначения карликовости. Этот термин часто используется врачами для обозначения большей группы симптомов, которые, как считается, вызваны нарушениями роста. На самом деле существует 380 различных типов заболеваний костей, которые подпадают под категорию дисплазии. В некоторых случаях пациенты сначала замечают физические характеристики, а затем диагностируют проблему роста.

По оценкам, один из каждых 5000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, рождается с той или иной формой нарушения роста. Общие диагнозы включают ахондрогенез, ахондроплазию и несовершенный остеогенез. Синдром Тернера и синдром Нунана также являются формами скелетной дисплазии. Приблизительно 40% детей, родившихся с дисплазией скелета, умирают вскоре после рождения.

Характеристики скелетной или костной дисплазии многочисленны. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают короткие руки, изогнутые ноги и голову выше среднего. Короткие руки также могут сочетаться с аномально маленькими пальцами, пальцами ног и туловищем. Как правило, пациенты диагностируются в утробе матери, во время обычного УЗИ, и идентифицируются, потому что плод часто меньше, чем здоровый плод того же возраста. Если УЗИ не проводится, родители и врачи могут заметить, что ребенок с дисплазией необычно мал при рождении.

Как только физические характеристики расстройства роста распознаются, врач может запросить один из трех тестов, чтобы определить серьезность состояния. Аномальная скелетная система может быть проверена с использованием рентгеновских лучей, магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной топографии (КТ). В то время как кости часто находятся в центре внимания этих тестов, сердце и мозг также могут быть изучены. В некоторых случаях сердце и мозг могут быть деформированы, вызывая больший риск возникновения проблем с сердцем или умственной отсталости.

Хотя дисплазия скелета является генетическим состоянием без какого-либо известного лечения, но существуют способы лечения этого заболевания. В некоторых случаях пациенты предпочитают удлинять кости ног и рук. Этот процесс удлинения может быть очень болезненным и длительным. Чтобы удлинить кость, кость часто ломается хирургическим путем и скрепляется, с промежутком, оставленным между сломанными частями. Если процедура прошла успешно, новая кость растет в этом промежутке, делая кость более длинной.

Несколько лет назад пациенту с диагнозом карликовость часто назначали гормоны роста для лечения этого заболевания. Эти лекарства до сих пор используются некоторыми врачами. Влияние гормонов роста на дисплазию скелета может варьироваться в зависимости от конкретного диагноза пациента. Например, люди с синдромом Тернера могут по-разному реагировать на гормональное лечение, чем пациенты с ахондроплазией.