Что такое синдром Смита-Магениса?

Синдром Смита-Магениса - это редкое генетическое заболевание, которое может вызывать целый ряд различных физических дефектов и проблем с психическим здоровьем. Это состояние возникает в результате случайной делеции определенного гена в 17 хромосоме во время раннего развития плода. Люди с синдромом Смита-Магениса обычно короче среднего и имеют широкие, выраженные черты лица. Большинство пациентов также имеют некоторую степень умственной отсталости и склонны к агрессивным поведенческим проблемам. Благодаря специальному лечению и поддержке многие пациенты могут функционировать в обществе независимо и достичь нормальной продолжительности жизни.

Десятилетия генетических исследований выявили причину синдрома Смита-Магениса. Кодирующий белок ген RAI1 частично или полностью отсутствует в 17 хромосоме пораженных людей. Хотя точная функция RAI1 не до конца понятна, ясно, что она способствует как физическому, так и психическому развитию. Состояние редко наследуется; новые случаи, как правило, возникают спонтанно без какой-либо семейной истории синдрома Смита-Магениса или других связанных с ним генетических нарушений.

У детей, рожденных с синдромом Смита-Магениса, симптомы могут проявляться не сразу. В большинстве случаев диагноз не ставится до раннего детства. Большинство детей с расстройством имеют характерные черты лица, такие как широкие щеки, выраженная нижняя челюсть, выступающая верхняя губа и плоский нос. Кроме того, они могут быть ниже своих сверстников, иметь плохой мышечный тонус и демонстрировать ранние признаки сколиоза. У большинства детей есть проблемы развития, которые ухудшают их способность учиться говорить, читать и ладить с другими.

Проблемы со сном также характерны для синдрома Смита-Магениса. У детей и взрослых часто возникают проблемы с засыпанием по ночам и сном до утра, а в течение дня они могут быть чрезмерно уставшими и вялыми. Поведенческие всплески, такие как бросание истерики, удары себя или других, и крики также распространены. Страдальцы также склонны быстро терять интерес к деятельности и становятся очень нетерпеливыми.

Современные достижения в области генетического тестирования позволяют специалистам идентифицировать недостающие гены RAI1 в образцах крови. Однако в некоторых случаях неправильно диагностируется, что может привести к задержке или неправильному лечению. В общем, важно получить более одного профессионального мнения от врачей, когда у ребенка появляются симптомы синдрома Смита-Магениса.

Существует не лекарство от расстройства, но могут быть приняты меры для улучшения симптомов пациента и качества жизни. Лекарства часто назначают для улучшения концентрации внимания, концентрации внимания и проблем со сном. Хирургия позвоночника может быть необходима, если сколиоз вызывает боль и ограниченный диапазон движений. В дополнение к медицинской помощи, многим молодым пациентам требуется постоянная поддержка семьи во время еды, купания, одевания и использования ванной комнаты. Постоянная физическая терапия и речевые тренировки могут помочь пациентам обрести независимость и уверенность в себе.