Что такое сфероцитоз?

Сфероцитоз - это наследственное заболевание крови, при котором эритроциты деформируются, что приводит к увеличению скорости разрушения и анемии у пациента по мере истощения запасов эритроцитов. Это доминирующая черта, которая может проявляться с различной степенью интенсивности, в зависимости от точной комбинации генов, которые наследует человек. Существуют варианты лечения, хотя полностью вылечить болезнь невозможно, поскольку это является результатом врожденной генетической проблемы с кодированием, которое организм использует для производства красных кровяных телец.

Это расстройство иногда называют расстройством клеточной мембраны, потому что оно включает ошибки в белках, используемых для создания мембраны эритроцитов. У здоровых людей эритроциты, как правило, имеют форму диска с выпуклыми краями, иногда такую ​​форму сравнивают с пончиком с заполненным центром. У пациентов со сфероцитозом эритроциты являются сферическими, а площадь поверхности клетки мала, что делает клетки склонными к разрыву.

Когда селезенка сталкивается с круглыми клетками, она думает, что они больны, и уничтожает их. Это может привести к анемии, поскольку организм не может вырабатывать эритроциты так быстро, как их разрушает селезенка. У людей со сфероцитозом может развиться желтуха и расширение селезенки. Они могут также чувствовать усталость и слабость в результате анемии и могут войти в медицинский кризис, если количество эритроцитов становится достаточно низким.

Лечение сфероцитоза может включать диетические добавки, а также спленэктомию, удаление селезенки. Эта процедура остановит разрушение эритроцитов, но может представлять опасность для пациента, особенно у маленьких детей. Врачи могут рекомендовать подождать с удалением селезенки как можно дольше, извлекая орган, только если это явно необходимо с медицинской точки зрения. После операции пациент должен почувствовать улучшение симптомов. Деформированные клетки все еще будут присутствовать, но анемия разрешится.

Люди с семейным анамнезом сфероцитоза могут передавать дефектные гены своим детям, даже если они сами не имеют этого заболевания. Подобно другим генетическим условиям, хотя это связано с определенным геном, может быть вовлечен сложный ряд взаимодействий, и люди могут нести вредные гены, которые могут вызывать заболевания крови, даже не подозревая об этом. Иногда эти гены сочетаются неудачным образом и вызывают необычайно тяжелые расстройства.