Что такое спиноцеребеллярная дегенерация?

Спиноцеребеллярная дегенерация, или атаксия Фридрейха, является дегенеративным генетическим заболеванием. Это повреждает нервы, которые посылают сообщения от спинного мозга и мозга к остальной части тела. Пострадавшие люди испытывают трудности при ходьбе и речи. Болезнь прогрессирует и может в конечном итоге привести к смерти.

Атаксия Фридрейха вызвана дефектным геном в хромосоме 9. Этот ген, называемый фратаксин, заставляет организм вырабатывать слишком много копий последовательности ДНК, называемой GAA. Чем больше организм повторяет эту последовательность ДНК, тем раньше у пациента начинают развиваться симптомы.

Эта генетическая аномалия мешает выработке белка, также называемого фратаксин. Митохондрия является частью клетки, которая производит энергию для организма. В здоровом организме белок фратаксин помогает собирать кластеры серы и железа, которые необходимы митохондриям для производства энергии. Люди, у которых есть спиноцеребеллярная дегенерация, не имеют необходимого количества фратаксина, поэтому их клетки не могут производить количество энергии, которое необходимо организму для нормального функционирования.

Митохондрии не используют железо, как следует, поэтому избыток железа накапливается в организме. Железо реагирует с кислородом с образованием нерегулярных и опасных молекул, называемых свободными радикалами. Эти молекулы разрушают здоровые клетки в мышцах и нервах. Эти клетки не могут быть заменены после того, как они были уничтожены.

Спиноцеребеллярная дегенерация обычно поражает детей в возрасте от 5 до 15 лет, и она наиболее распространена у людей европейского или индоевропейского происхождения. Мальчики и девочки страдают в равной степени. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое означает, что пациенты, у которых развивается заболевание, получают ген как от матери, так и от отца.

Самым ранним симптомом атаксии Фридрейха является слабость мышц. У пациентов возникают проблемы с балансом и ходьбой, и их координация постепенно ухудшается. Другие симптомы включают потерю слуха и изменения в зрении, нарушения речи, сколиоз, расстройства ног, диабет и сердечные заболевания, приводящие к сердечной недостаточности. Врачи диагностируют спиноцеребеллярную дегенерацию, выполняя различные анализы, в том числе генетическое тестирование, биопсию мышц, рентген и электрофизиологические тесты.

На начало 2011 года не было никакого лечения или профилактики этого заболевания. Пациентам в конечном итоге могут потребоваться брекеты, инвалидные коляски или другие средства для ходьбы при прогрессировании заболевания, а также лечение диабета или сердечных заболеваний. Семейные пары, у которых в анамнезе есть спиноцеребеллярная дегенерация, должны проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы оценить риск передачи заболевания своим детям.