Что такое синдром Свиера?

Синдром Свайера - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тому, что пострадавший имеет физическую внешность женщины и хромосомную структуру мужчины. Человек с этим расстройством обычно воспитывается как женщина из-за нормального появления женских половых органов и наличия матки и маточных труб. У тех с синдромом Swyer нет функциональных яичников или яичек и обычно недоразвитые гонады удалены в раннем возрасте, чтобы предотвратить рак. Заместительная гормональная терапия является стандартным методом лечения синдрома Суайера, и по мере взросления пациента может потребоваться консультирование, особенно если становятся очевидными проблемы гендерной идентичности.

Считается, что большинство случаев синдрома Swyer происходят от случайных генетических мутаций, хотя родитель может передать мутированный ген, даже если ни у одного из родителей нет явных признаков расстройства. Это состояние обычно диагностируется примерно в том возрасте, когда ожидается наступление половой зрелости, и подросток проходит тесты, чтобы определить причины задержки половой зрелости. Анализы крови и результаты визуализации таза часто могут выявить наличие синдрома Swyer.

Ненормальные массы ткани присутствуют там, где яичники или яички должны быть у тех, кто родился с синдромом Свиера. Со временем эти массы могут стать злокачественными, что побуждает многих врачей удалять ткани вскоре после постановки диагноза. При отсутствии функционирующих яичников менструация и фертильность невозможны без помощи заместительной гормональной терапии. Заместительная гормональная терапия позволяет человеку с этим заболеванием развить вторичные женские половые признаки, такие как грудь и расширение бедер. Донорство яйцеклеток и использование оплодотворения in vitro могут позволить человеку с этим заболеванием успешно перенести беременность до срока, хотя беременность невозможна без помощи медицинской науки.

Традиционно, члены семьи и врачи поощряют человека, у которого диагностирован синдром Свиера, жить как женщина, потому что внешняя часть тела кажется женской. Это иногда вызывало эмоциональные проблемы у тех, кто борется с проблемами гендерной идентичности. Из-за присутствия мужских хромосом некоторым людям с этим заболеванием удобнее идентифицировать себя как мужчин. В этих ситуациях может быть рекомендована обширная психологическая терапия и консультирование как для пациента, так и для его семьи. Если пациент решает прожить жизнь как мужчина, можно использовать различные виды гормональной терапии, и возможно хирургическое вмешательство, чтобы физическое тело более напоминало тело обычного мужчины.