Что такое танатофорная дисплазия?

Танатофорная дисплазия - это фатальная аномалия скелета, которая считается разновидностью карликовости. Дисплазия - это термин, который описывает наличие нарушения развития. Термин танатофор - это греческое слово, которое означает «принесение смерти» и относится к тому факту, что это состояние всегда смертельно. Младенец с танатофорической дисплазией обычно умирает в течение нескольких часов после рождения. Это генетическое заболевание встречается в равных количествах у детей мужского и женского пола, примерно в одном случае от 20 000 до 50 000 рождений.

Танатофорная дисплазия вызвана мутацией в гене, называемом FGFR3. Это, однако, не наследственное заболевание, и родитель не может иметь это условие и передать его непосредственно ребенку. Вместо этого мутация, которая вызывает это состояние, называется мутацией de novo , что означает, что она возникает спонтанно во время производства сперматозоидов или яйцеклеток. Мутация в гене FGFR3 приводит к дисфункциональному росту кости, вызывая характерный ряд нарушений роста.

Физические признаки танатофорной дисплазии можно увидеть сразу после рождения. К ним относятся сильно укороченные конечности, узкий туловище, выпуклый живот и состояние, называемое макроцефалией, при котором голова больше, чем обычно. Младенец также намного меньше обычного, со средней длиной около 16 дюймов (40 см). Кроме того, гипотония или генерализованная мышечная слабость является особенностью детей, рожденных с этим расстройством.

До рождения некоторые признаки этого расстройства можно увидеть при ультразвуковом исследовании плода. Дефицит роста, особенно конечностей; макроцефалия; изогнутые бедра; узкая грудная полость; укороченные ребра можно увидеть на УЗИ, когда плод поражен танатофорной дисплазией. Несмотря на характерное появление этих симптомов, часто трудно окончательно диагностировать расстройство только с помощью ультразвука.

Дети, рожденные с этим расстройством, не могут выжить без обширной и агрессивной стационарной медицинской помощи. Большинство из этих детей имеют значительные респираторные расстройства при рождении и должны быть помещены в интенсивное отделение для новорожденных для интубации и мониторинга. В зависимости от потребностей ребенка, лекарства могут быть использованы для облегчения заболеваний, возникающих в результате дисплазии. В тех случаях, когда родители не хотят следовать агрессивному курсу лечения, ребенка кормят и держат в комфорте до тех пор, пока он выживает.

Однако даже при агрессивном лечении ребенок с таким расстройством редко проживает более нескольких часов после рождения. В редких случаях, когда ребенок выживает, его помещают в отделение долгосрочного ухода, поскольку стационарная помощь необходима в течение длительного периода, прежде чем ребенка можно будет забрать домой. Осложнения, такие как серьезная задержка развития, задержка роста и судороги, вероятны для детей, которые переживают период новорожденности. Ребенок, переживший период новорожденности, может прожить год или два, прежде чем погибнет от респираторных осложнений со смертельным исходом.