Что такое ген дальтонизма?

Ген дальтонизма - это ген, связанный с дальтонизмом. Более 50 генов были связаны с дальтонизмом, и многие из них обнаружены в Х-хромосоме, что заставляет людей рассматривать дальтонизм как пример Х или признака, связанного с полом. Подобно другим признакам, связанным с Х, дальтонизм встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин, что является отражением того факта, что мужчины должны унаследовать только одну копию гена дальтонизма, чтобы они проявились, поскольку у их укороченных Y-хромосом нет чистая копия гена, чтобы переопределить дефектную.

Есть три разных формы дальтонизма. Наиболее легкой является аномальная трихроматия, когда люди могут видеть цвета относительно нормально, с небольшими искажениями. Тяжесть варьируется, но у пациента полное цветное зрение, а у некоторых пациентов такой тонкий случай, что они могут не осознавать, что их цветовое зрение не совсем нормальное В дихромантии люди способны различать цвета, но не все. Типичным примером является красно-зеленая дальтонизм, и у людей также может быть тританопия или сине-желтая дальтонизм.

Самая тяжелая форма, монохроматичность, также очень необычна. У людей с этой формой невозможно различить все оттенки, и мир виден в оттенках света и тьмы. Все три типа дальтонизма могут иметь генетические причины. Ген дальтонизма может вызывать проблемы только с визуальным восприятием или может вызывать его в сочетании с другими генетическими проблемами. Некоторыми примерами генетических состояний, о которых известно, что они связаны с дальтонизмом, являются дистрофия в виде палочек и колбочек, пигментный ретинит и монохроматизм в виде голубых колбочек.

Одного гена дальтонизма может быть достаточно, чтобы вызвать проблемы со зрительным восприятием, и некоторые люди могут наследовать несколько дефектных генов. Эти гены также могут передаваться детям, делая детей носителями или дальтониками, в зависимости от гена и пола ребенка. В семьях с историей проблем с цветовым зрением можно проследить генетическое наследование, чтобы увидеть, кто является носителем, и выяснить, когда ген вошел в семью.

Выявление гена дальтонизма затрудняется сложностью человеческого зрения и пониманием того, что в восприятии цвета могут участвовать многие различные гены. Выяснение, какие гены связаны с различными формами дальтонизма, открывает возможность для генной терапии, где люди могут лечиться для восстановления цветового зрения. Некоторые успешные эксперименты с генной терапией на обезьянах показали многообещающие результаты для медицины человека и борьбы с дальтонизмом в сообществах людей.