Что такое тест Гатри?

Тест Гатри - это анализ крови, который проводится на новорожденных. Тест используется для выявления наследственного генетического расстройства под названием фенилкетонурия . Расстройство вызвано дефектом метаболического пути, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. При отсутствии лечения фенилкетонурия может вызвать серьезную умственную отсталость, и раннее выявление с помощью этого теста жизненно важно.

Также известный как анализ бактериального ингибирования Гатри, тест Гатри широко используется в Европе, Северной Америке и Австралии. В некоторых странах тест используется для скрининга других заболеваний, помимо фенилкетонурии. Дополнительные состояния, которые могут быть проверены, включают муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и серповидноклеточную анемию. Каждое из этих дополнительных условий проверяется с использованием другого метода, но один и тот же образец крови можно использовать для всех тестов.

Метод бактериального ингибирования Гатри был разработан в 1960-х годах американским врачом и микробиологом по имени Роберт Гатри. Тест был первоначально разработан для скрининга на наличие фенилкетонурии у новорожденных. Когда присутствие этого метаболического нарушения обнаруживается вскоре после рождения, больной ребенок может быть защищен от умственной отсталости и других побочных эффектов с помощью низкобелковой диеты, которая ограничивает потребление фенилаланина.

Тест Гатри обнаруживает повышенный уровень фенилаланина в крови за счет использования бактериальной культуры, для роста которой требуется фенилаланин. Образец крови берется для этого теста на шестой или седьмой день после рождения. Важно подождать несколько дней после рождения, прежде чем брать образец крови, чтобы обеспечить точные показания.

Образец крови инкубируют с бактериальным видом, называемым Bacillus subtilis, и химическим веществом, называемым B-2-тиенилаланин, который ингибирует рост бактерий, действуя в качестве агониста фенилаланина. Это означает, что он препятствует питанию бактерий фенилаланином, доступным в культуральной среде. Образец крови ребенка с фенилкетонурией обеспечивает достаточное количество дополнительного фенилаланина для роста бактерий, несмотря на присутствие агониста B-2-тиенилаланина.

Следовательно, положительный тест Гатри на фенилкетонурию - это тот, в котором бактериальная культура способна расти. Когда бактериальная культура не может расти, тест отрицательный. При получении положительного результата теста с врачом ребенка связываются. Затем врач организует дальнейшее тестирование, чтобы определить, почему уровни фенилаланина повышены. Это важное соображение, поскольку на фенилкетонурию приходится менее 10% положительных результатов теста Гатри. Например, ложноположительные результаты могут быть получены у недоношенных детей или детей, которых лечили антибиотиками в течение недели после рождения.