Что такое Quad Screen?

Четверной скрининг - это анализ крови, который проводится у матери, как правило, во втором триместре беременности, между 15 и 20 неделями. В этом тесте анализируются четыре конкретных вещества в крови, чтобы исключить любые потенциальные генетические дефекты у ребенка, такие как синдром Дауна. , Синдром Дауна - это генетическое расстройство, которое может вызывать умственную отсталость и задержки в развитии, помимо других проблем. Синдром Дауна может варьироваться от умеренного до тяжелого и вызывать проблемы на протяжении всей жизни как у ребенка, так и у членов его семьи.

Четырехместный экран требует анализа крови. Кровь анализируется в лаборатории на наличие четырех специфических веществ: АФП, ХГЧ, эстриол и ингибин-А. Именно ингибин-А увеличивает вероятность выявления детей с более высоким риском развития синдрома Дауна.

Альфа-фетопротеин, или АФП, является фетальным белком. Хорионический гонадотропин человека, или ХГЧ, представляет собой гормон, вырабатываемый в плаценте. Эстриол - это эстроген, вырабатываемый ребенком и плацентой, а ингибин-А - это белок, вырабатываемый в плаценте и яичниках.

Уровень этих различных веществ затем объединяется с факторами риска матери, чтобы определить вероятность генетического расстройства у ребенка. Например, ненормальное количество ХГЧ и этиола в сочетании со сниженным уровнем АФП может указывать на то, что ребенок подвержен риску возникновения синдрома Дауна. Повышенный уровень АФП может означать, что у ребенка есть риск развития дефекта, такого как расщелина позвоночника или анэнцефалия.

Расщелина позвоночника - это заболевание, при котором нервная трубка или спинной мозг и его оболочки полностью не развиты. В некоторых случаях расщелина позвоночника может вызвать гидроцефалию, скопление жидкости на головном мозге. Анэнцефалия, с другой стороны, представляет собой расстройство, при котором нервная трубка не полностью развивается вблизи головы. Это может привести к отсутствию частей мозга, черепа или кожи головы.

Факторы материнского риска, которые следует учитывать в дополнение к четырехэтапному скринингу, включают такие вещи, как семейные анамнезы врожденных дефектов и беременность после 35 лет. Также может оказать влияние использование лекарств или медикаментов, как и ранее существовавшее состояние, такое как диабет. Даже такие вещи, как облучение или вирусная инфекция во время беременности, могут увеличить фактор риска.

Четверной экран не является диагностическим или идентифицирующим тестом. Это просто экранирует факторы риска. Это означает, что неправильный четырехъядерный скрининг может привести к тому, что у ребенка будет генетическое заболевание, а может и нет. Если факторы риска высоки, может потребоваться дополнительное тестирование для оценки возможности генетического нарушения. Ультразвук и амниоцентез являются стандартным курсом действий после аномального квадроэкрана.