Что такое синдром Тимоти?

Синдром Тимоти - это редкое генетическое заболевание, вызванное неправильным поступлением кальция по всему организму. Сердечные проблемы, такие как пороки сердца или нарушения сердечного ритма, являются наиболее опасными побочными эффектами этого состояния. Дополнительные характеристики синдрома Тимоти могут включать перепончатые пальцы рук или ног, задержки развития или ослабленную иммунную систему. Лечение обычно состоит из использования класса рецептурных лекарств, известных как блокаторы кальциевых каналов. Любые конкретные вопросы или опасения по поводу конкретного случая синдрома Тимоти следует обсудить с врачом или другим медицинским работником.

Кальций является питательным веществом, жизненно важным для работы системы кровообращения. Когда есть проблема с правильным потоком кальция по всему телу, как это имеет место у людей с синдромом Тимоти, сердце не может поддерживать нормальный ритм. Нарушения сердечного ритма могут привести к различным сердечным проблемам, включая внезапную смерть. Пациенты, которые родились с этим синдромом, часто также имеют какую-то деформацию сердца.

Перепончатые пальцы являются стандартными симптомами синдрома Тимоти. Любой ребенок, родившийся с этим типом лямки, пройдет дополнительные тесты, чтобы убедиться, что сердце функционирует нормально. При наличии проблем с сердцем и перепонках пальцев рук и ног синдром Тимоти является подозреваемым диагнозом. Для определения степени врожденных дефектов, связанных с этим расстройством, могут потребоваться более инвазивные тесты.

Многие дети, у которых диагностирован синдром Тимоти, не выживают после детства из-за серьезных осложнений, вызванных этой болезнью. Те, кто выживает в младенчестве, могут иметь заметные задержки развития или когнитивные задержки. Частые инфекции также могут быть проблемой из-за дисфункции иммунной системы. Пациенты с этим заболеванием часто проводят значительную часть своей жизни в больнице.

Лечение синдрома Тимоти зависит от индивидуальных симптомов, хотя обычно используются некоторые стандартные лекарства. Блокаторы кальциевых каналов могут помочь восстановить правильный поток кальция по всему организму и уменьшить некоторые симптомы, связанные с этим состоянием. Хирургическое вмешательство может использоваться для устранения врожденных дефектов, связанных с сердцем, хотя этот подход используется в качестве крайней меры. Анестезия, которая должна использоваться во время хирургической процедуры, может еще больше нарушить ритм сердца, увеличивая риск смерти во время операции. Члены медицинского персонала будут тесно сотрудничать с семьей, чтобы создать наиболее подходящий план лечения для конкретной ситуации.