Что такое транстиретиновый амилоидоз?

Транстиретиновый амилоидоз является наследственным заболеванием, которое вызывает накопление аномальных белков в организме, называемых амилоидами. Они могут начать мешать функционированию нервной системы пациента, вызывая прогрессирующие симптомы. Возраст начала заболевания может варьироваться от 20 до 70 лет, в зависимости от конкретных вовлеченных мутаций, и, как правило, раньше у людей из регионов с длительной историей заболевания, таких как Португалия и Япония. Варианты лечения доступны и, как правило, наиболее эффективны при раннем приеме.

Это состояние возникает в результате ошибки кодирования белка транстиретина, который обычно вырабатывается в печени. Обычно он действует в качестве переносчика витамина А и гормонов щитовидной железы и начинает переносить амилоидные отложения в нервную систему, где они накапливаются со временем. Существует три формы заболевания: лептоменингеальная, периферическая и сердечная. Эти формы названы для различных областей тела, на которые они влияют.

У пациентов с лептоменингеальным транстиретиновым амилоидозом амилоиды накапливаются в центральной нервной системе, в то время как у периферических пациентов наблюдаются такие симптомы в периферической нервной системе, как онемение, покалывание и потеря моторного контроля. Сердечные формы атакуют сердечную мышцу и вызывают нерегулярное сердцебиение. Некоторое тестирование может определить, какая форма у пациента, и выявить мошеннические белки, ответственные за то, чтобы узнать больше о происхождении заболевания.

Некоторые лекарства доступны для лечения пациентов с транстиретиновым амилоидозом. Другим вариантом является пересадка печени, особенно если она проводится рано. Новая печень не несет дефектного гена и должна правильно кодировать транстиретин. У пациентов с существующим амилоидозом невозможно будет обратить вспять последствия, но прогрессирование заболевания может остановиться. Другие пациенты могут продолжать испытывать проблемы, поскольку в некоторых случаях амилоиды могут продолжать накапливаться без белка-носителя.

Ген для этого состояния является доминирующим. Кто-то должен унаследовать только одну копию, чтобы выразить ее, и родитель с заболеванием имеет 50% шанс передать его ребенку или 100%, если этот родитель несет две копии гена. Родители, обеспокоенные транстиретиновым амилоидозом, могут встретиться с генетическим консультантом, чтобы получить больше информации об их вариантах. Это может включать некоторое тестирование, чтобы узнать больше об их генетике, поскольку это могло бы предоставить полезную информацию о том, как управлять рисками генетических заболеваний, таких как транстиретиновый амилоидоз у детей.