Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз - это генетическое заболевание, характеризующееся наличием доброкачественных опухолей головного мозга и других органов организма. Это редкое заболевание часто наследуется от родителей человека и не лечится. Это также может быть вызвано генетической мутацией генов TSC1 и TSC2. Поскольку гены мутируют, они заставляют клетки делиться с угрожающей скоростью. В свою очередь, опухоли развиваются по всему телу.

Когда человек страдает от этой конкретной болезни, у него или нее могут возникнуть судороги. Проблемы с поведением, неспособность к обучению и умственная отсталость являются другими симптомами этого заболевания. У человека могут возникнуть проблемы с почками.

Хотя туберкулезный склероз не излечим, врачи могут лечить болезнь с помощью хирургического вмешательства, медикаментозного лечения, трудотерапии и образовательного вмешательства. Операция проводится для удаления опухолей из головного мозга или других жизненно важных органов тела. Медикаментозное лечение может применяться для лечения судорог пациента, возникающих в результате заболевания. Трудотерапия может помочь пациентам с психическими расстройствами, вызванными туберкулезным склерозом. Образовательная терапия может помочь детям преодолеть задержки в развитии в результате этого заболевания.

Если пациент с туберкулезным склерозом получает надлежащую медицинскую помощь, он или она может ожидать нормальной жизни. В некоторых случаях опухоли головного мозга или почек могут вызывать осложнения. Это может привести к дальнейшим медицинским осложнениям, некоторые из которых могут оказаться смертельными. Пациенты с легким туберозным склерозом могут вести относительно нормальную жизнь. Те, у кого более тяжелая форма заболевания, связанная с умственной отсталостью и судорогами, будут испытывать больше трудностей.

Врачи могут заподозрить, что у ребенка туберозный склероз, если он подвержен судорогам или имеет доброкачественные опухоли в области сердца. Некоторые симптомы заболевания могут появиться только в детстве. Эти симптомы могут включать в себя рост под ногтями, кожные высыпания, похожие на прыщи, одышку, кашель или белые пятна, которые появляются на коже.

Когда врач считает, что у пациента туберозный склероз, он или она может назначить пациенту различные анализы. Например, пациенту может потребоваться пройти компьютерную томографию или МРТ для головы. Врач может назначить УЗИ почек пациента или обследовать кожу с помощью ультрафиолетового излучения. Он или она может провести анализ ДНК, чтобы определить, присутствуют ли гены, вызывающие туберозный склероз. Пациенты с этим редким генетическим заболеванием требуют постоянных визитов к врачу для контроля их состояния.