Что такое синдром Вермера?

Синдром Вермера, также известный как множественная эндокринная неоплазия типа 1 или MEN1, является относительно редким генетическим заболеванием, которое обычно вызывает множественные опухоли эндокринной железы, а также опухоли двенадцатиперстной кишки и желудка. Множественные опухоли обычно образуются в гипофизе, поджелудочной железе и околощитовидных железах у людей с синдромом Вермера. Эти опухоли могут увеличить выработку эндокринных гормонов, что приводит к гормональному дисбалансу и ряду последствий для здоровья. MEN1 считается наследственным, и считается, что дети, родители или братья и сестры человека, у которого он есть, имеют 50% -ную вероятность его развития самостоятельно. Симптомы синдрома Вермера, которые могут широко варьироваться в зависимости от конкретного случая, обычно не проявляются до зрелого возраста, и обычно могут управляться достаточно хорошо, чтобы предотвратить возникновение серьезных осложнений.

Большинство людей, у которых развивается MEN1, имеют семейный анамнез заболевания, так как это обычно наследственное заболевание. Родители, братья и сестры и дети человека, у которого диагностировано это заболевание, обычно также проверяются на наличие мутации гена, которая его вызывает. Заболевание может развиться как у мужчин, так и у женщин, и симптомы могут появляться в любом возрасте, хотя обычно они появляются во взрослом возрасте. Болезнь встречается одинаково во всех расах и географических регионах. Приблизительно один из 30 000 человек заболевает этим заболеванием, поэтому его считают редким.

Множественная эндорциновая неоплазия типа 1 обычно вызывает рост множественных опухолей в эндокринных железах организма. Эти железы включают поджелудочную железу, околощитовидную железу и гипофиз. Опухоли в железах внутренней секреции могут привести к тому, что эти железы станут сверхактивными, что приведет к широкому спектру проблем со здоровьем из-за дисбаланса гормонов.

Опухоли в паращитовидных железах могут вызывать гиперпаратриоидизм, состояние, которое заставляет паращитовидные железы вырабатывать чрезмерное количество своего гормона. Высокие уровни гормона околощитовидной железы в организме могут повышать уровень кальция в крови, что приводит к ослаблению костей, почечных камней и повреждению почечной ткани. Другие симптомы могут включать усталость, слабость, боль в мышцах или костях, расстройство желудка и запор.

Осложнения поджелудочной железы могут возникать из-за опухолей поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки. Опухоли в этой области могут повышать уровень инсулина и глюкагона, гормонов, которые помогают регулировать уровень сахара в крови. Повышенные уровни инсулина могут привести к диабету, в то время как повышенные уровни глюкагона могут вызвать гипогликемию или опасно низкий уровень сахара в крови. Также могут развиваться опухоли желудка, что приводит к сильному изъязвлению слизистой оболочки желудка и диарее. Опухоли гипофиза у людей с синдромом Вермера могут вызывать чрезмерный рост костей и репродуктивные проблемы.

Лечение опухолей, связанных с синдромом Вермера, обычно включает хирургическое вмешательство. Опухоли и, в некоторых случаях, сами железы могут быть удалены. Лучевая терапия иногда применяется, чтобы остановить рост опухолей или уменьшить их размеры.