Что такое синдром Вернера?

Синдром Вернера представляет собой рецессивное аутосомное расстройство, которое характеризуется преждевременным старением. Прогерия относится к группе заболеваний преждевременного старения, таких как синдром Вернера. Синдром Вернера также иногда классифицируют как прогероидный синдром, и он вызван наследственной мутацией гена, затрагивающего 8-ю хромосому. Синдром Вернера является очень редким заболеванием, о котором сообщалось лишь у небольшого процента населения мира.

Синдром Вернера назван в честь Отто Вернера, немецкого ученого, который первоначально описал синдром в своей докторской диссертации 1904 года. В 1997 году ген, ответственный за синдром Вернера, был идентифицирован как RECQL2. Исследования показали, что синдром наиболее распространен в азиатской части населения, так как более высокий процент зарегистрированных случаев произошел из Японии, чем из любой другой страны.

Люди с синдромом Вернера обычно развиваются с нормальной скоростью, пока не достигнут половой зрелости. После наступления половой зрелости они, как правило, быстро стареют, и развитие, включая всплески роста, испытываемые нормально развивающимися подростками, отсутствует. Обычно это приводит к тому, что у людей с синдромом Вернера рост ниже нормального. Другие симптомы, обычно присутствующие у людей, страдающих синдромом Вернера, включают раннее выпадение и поседение волос, преждевременное утолщение кожи и катаракту обоих глаз.

Пациенты, страдающие синдромом Вернера, также склонны испытывать заболевания и расстройства, которые обычно связаны со старением, включая различные виды рака, атеросклероз и болезни сердца, а иногда и сахарный диабет. Пациенты Вернера могут дожить до сорока или старше пятидесяти лет, но обычно страдают от болезней, которые приводят к смерти раньше, чем обычно.

Хотя нет никакого лечения от синдрома Вернера, пациенты, подозреваемые в наличии этого состояния, проверяются на наличие мутировавшего гена для правильного ведения состояний здоровья, обычно затрагивающих пациентов. Синдром Вернера крайне редок и обычно не вызывает беспокойства, но те, кто подозревает, что они могут быть носителями рецессивного гена, могут участвовать в генетическом консультировании до размножения.