Что такое синдром Уильямса?

Синдром Уильямса (WS), также называемый синдромом Уильямса-Бьюрена (WBS), является генетическим нейродевелопулярным заболеванием, при котором в седьмой хромосоме отсутствует около 26 генов. Нарушение названо в честь доктора JCP Williams из Новой Зеландии, который впервые идентифицировал его в 1961 году. Нарушение встречается редко, поражая только одного человека от 7500 до 20000.

Страдающие синдромом Уильямса характеризуются «эльфийскими» чертами лица, низким носовым мостом, очень общительным и веселым поведением, умственной отсталостью в сочетании с музыкальными и устными навыками. Они также подвержены сердечно-сосудистым проблемам, включая стеноз аортального клапана или клапана легочной артерии, пороки развития сердца, затрудняющие кровоток, и гиперкальциемию или повышенный уровень кальция в крови. Те, у кого WS, также имеют тенденцию быть левосторонними и левосторонними. В настоящее время не существует лекарства от WS, хотя симптомы, такие как сердечно-сосудистые проблемы, иногда можно лечить или облегчать.

Дети, рожденные с синдромом Уильямса, часто имеют низкий вес при рождении и медленно набирают вес. Как взрослые, они, как правило, меньше, чем в среднем. Низкий мышечный тонус, слабые суставы и жесткость суставов также распространены, хотя физиотерапия может помочь облегчить такие проблемы. Из-за низкого мышечного тонуса люди с WS также склонны к паховым грыжам. Пороки развития почек и зубов также часто встречаются у пациентов с синдромом Уильямса, и у детей, страдающих расстройством, часто возникают проблемы с кормлением из-за аномалий зубов и низкого мышечного тонуса.

Люди с синдромом Уильямса испытывают трудности с пространственными отношениями и визуальной обработкой. Им также, как правило, не хватает здравого смысла, и они чувствуют себя комфортно с незнакомцами. Известно, что люди с WS необычайно дружелюбны, вежливы и веселы, и им нравится общаться с другими. Тем не менее, они также часто имеют более высокий уровень тревоги, чем другие, и более склонны к фобиям. Беспорядок дефицита внимания - другая общая проблема.

Одной из самых ярких характеристик людей с синдромом Уильямса является их любовь к музыке. Люди с WS чаще других имеют идеальный слух, и многие из них очень музыкальны. Однако они также подвержены гиперакузу или повышенной чувствительности к определенным звукам, таким как высокие звуки. Фонофобия, боязнь громких звуков, также распространена у людей с синдромом Уильямса. Эти слуховые расстройства аналогичны тем, которые затрагивают людей с потерей слуха, вызванной шумом, и могут быть связаны с нарушением работы слухового нерва. Гиперакуз также может быть причиной высокого уровня тревоги, характерного для людей с синдромом Уильямса.