Что такое синдром Вискотта-Олдрича?

Синдром Вискотта-Олдрича, также известный как синдром экзема-тромбоцитопения-иммунодефицит, является редким заболеванием, которое нарушает работу клеток крови и иммунной системы в основном у мужчин всех возрастов. Синдром, являющийся серьезным наследственным заболеванием, которое может вызвать смерть, характеризуется значительно низким количеством тромбоцитов, частыми инфекциями и воспалением кожи. Хотя это состояние также увеличивает риск лейкемии и лимфомы, синдром Вискотта-Олдрича поддается лечению.

Синдром Вискотта-Олдрича, вызванный мутацией в клетках крови и иммунных клетках, поражает примерно от 1 до 10 рождений на миллион по всему миру. Человек, страдающий от этого состояния, имеет нарушение с белком, ответственным за передачу сигналов от поверхности клетки к актиновому цитоскелету, сети волокон, которые составляют основной состав клетки. Мутации приводят к тому, что клеткам трудно расти правильно и прикрепляться к другим клеткам.

Ген, связанный с синдромом Вискотта-Олдрича, обнаружен в Х-хромосоме, половой хромосоме. Мужчины более склонны к заболеванию, потому что им нужна только одна из искаженных Х-хромосом для наследования этого заболевания. Чтобы женщина могла унаследовать синдром, ей нужно было бы получить две искаженные Х-хромосомы.

При низком количестве тромбоцитов человек с таким расстройством склонен к легким ушибам и кровотечениям, потому что недостаток тромбоцитов заставляет организм бороться с кровотечением. Кровотечение на коже может привести к появлению крошечных синих и красных пятен, которые выглядят как синяки. Низкий уровень тромбоцитов также приводит к кровавым движениям кишечника, кровянистым деснам и длительным кровотечениям из носа. Более серьезно, у человека может развиться кровоизлияние в мозг, и от младенцев может потребоваться носить шлем для защиты от травм головы, пока уровень тромбоцитов не повысится.

При ослабленном иммунном синдроме человек с таким расстройством также подвержен множеству инфекций. Человек может получить легкие заболевания, такие как ушные инфекции, респираторные инфекции и синусит. Не так часто, у человека могут развиться более серьезные заболевания, такие как заражение крови и менингит.

Другой классический симптом синдрома - экзема, сильное воспаление кожи. Воспаление может возникнуть по всему телу человека. Экзема заставляет человека так сильно чесаться, что он даже может поцарапать себя во время сна. Часто человек царапает себя, пока не истечет кровью.

Синдром Вискотта-Олдрича приводит к разрушению иммунной системы и может привести к воспалению кровеносных сосудов во внутренних органах. Воспаление часто связано с лихорадкой и сыпью. Еще одним иммунным расстройством, которое может возникнуть, является анемия, при которой эритроциты человека погибают от антител.

Хотя это расстройство потенциально опасно для жизни, человек может вести здоровую и продуктивную жизнь. Одним из наиболее эффективных методов лечения является пересадка донорского костного мозга, если она проводится до 6 лет. Лечение часто включает добавки железа для защиты от кровопотери. В более серьезных случаях можно рассмотреть переливание тромбоцитов и удаление селезенки.