Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна?

Синдром Вольфа-Хиршхорна - это состояние, характеризующееся измененным внешним видом лица, задержками роста и ограниченными интеллектуальными возможностями. Приступы также распространены у человека с этим условием. Синдром Вольфа-Хиршхорна встречается редко, хотя ученые считают, что от него может пострадать больше людей, но он не диагностирован. Большинство случаев синдрома Вольфа-Хиршхорна не передаются по наследству. Вместо этого, большинство случаев развиваются из-за делеции хромосом, которая происходит случайным образом на ранних стадиях беременности или даже при формировании яйцеклеток и сперматозоидов.

Наиболее явные признаки синдрома Вольфа-Хиршхорна связаны с лицом пациента. В большинстве случаев у человека с этим заболеванием лоб высокий, а переносица выглядит плоской. Как правило, глаза человека с этим заболеванием отстоят друг от друга дальше, чем обычно, и в некоторых случаях они могут показаться выпуклыми. Часто пациенты с синдромом Вольфа-Хиршхорна также имеют меньше пространства между носами и верхними губами, чем другие, их рты могут показаться повернутыми вниз, а подбородки могут быть меньше, чем обычно. Во многих случаях есть также дефекты в том, как их уши сформированы, и их головы могут казаться намного меньшими, чем обычно; их черты лица также иногда асимметричны.

Проблемы роста и развития также отмечают синдром Вольфа-Хиршхорна. Во многих случаях человек с этим заболеванием будет плохо расти, даже до его рождения. После рождения он может медленно набирать вес и испытывать трудности с едой. Мышечный тонус человека с этим состоянием обычно слаб, и его мышцы могут быть не такими развитыми, как обычно.

Интеллектуально, человек с синдромом Вольфа-Хиршхорна также может отличаться. Часто человек с этим заболеванием имеет недостатки в словесных и языковых способностях, но может функционировать на более высоком уровне, чем люди с другими интеллектуальными нарушениями. Однако уровень умственной отсталости может отличаться от пациента к пациенту, а у некоторых людей он может быть умеренным.

Судороги часто затрагивают детей с этим условием. К сожалению, состояние может не всегда хорошо реагировать на типичные методы лечения судорог. Однако судороги становятся менее частыми или даже исчезают по мере взросления ребенка.

Развитие синдрома Вольфа-Хиршхорна обычно происходит из-за делеции хромосом и обычно происходит случайным образом. От этого нет лекарства, и врачи сосредоточены на лечении его симптомов. Например, врачи могут назначать противосудорожные препараты и рекомендовать терапию для стимулирования развития мышц пациента.