Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания - это заболевания или расстройства, которые генетически передаются от родителей к потомству. Такие заболевания вызваны мутациями или уродствами в генах или структуре хромосом, которые могут передаваться из поколения в поколение. Во многих случаях рецессивная форма генетического расстройства передается, и фактическое наследственное заболевание вообще не выражено. Однако когда такой «носитель», имеющий рецессивную форму, производит потомство с другим носителем, он может выразить расстройство. Наследственные заболевания могут передаваться из поколения в поколение без каких-либо заболеваний.

Существует много различных моделей наследования, с помощью которых наследственные заболевания могут передаваться по наследству. Тип наследования обычно основан на конкретном типе генетической аберрации и ее хромосомном расположении. Генетическая основа для многих наследственных заболеваний может быть, например, рецессивной или доминантной. Если это рецессивный, оба родителя должны иметь по крайней мере одну копию генетической аберрации, чтобы потомство заболело. Доминантные генетические расстройства, с другой стороны, могут вызывать симптомы заболевания, если присутствует хотя бы одна копия аберрации, поэтому у ребенка может быть заболевание, даже если только один родитель обладает генетической аберрацией.

Характер наследования наследственных заболеваний также может зависеть от хромосомы, на которой находится генетическая аберрация. Например, некоторые наследственные заболевания связаны с полом, что означает, что они присутствуют в Х-хромосоме. У мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому одной копии генетической аберрации достаточно, чтобы вызвать проявление болезни. У самок, с другой стороны, есть две Х-хромосомы, поэтому две копии генетической аберрации - по одной на каждую Х-хромосому - необходимы для проявления заболевания. Некоторые генетические нарушения также могут быть связаны с Y; это означает, что все потомство мужского пола с отцами, имеющими расстройство, связанное с Y, также будет иметь это расстройство, поскольку отцы передают Y-хромосому потомству мужского пола.

Выражение некоторых наследственных заболеваний не строго основано на типах наследования. Например, некоторые заболевания, как правило, протекают в семьях, но также требуют определенного фактора окружающей среды. Например, болезни сердца имеют тенденцию распространяться в семьях, но есть много других факторов, в том числе диета, окружающая среда и образ жизни, которые могут ухудшать или смягчать состояние. Есть также много наследственных заболеваний, которые зависят от множества различных генов и поэтому демонстрируют более сложные паттерны наследования.