Какие есть различные методы лечения порфирии?

Порфирия - это термин, который описывает восемь или более типов расстройств, влияющих на уровни молекулы гема, которая переносит кислород по всему организму. Название происходит от присутствия избыточных молекул порфирина в организме. Среди различных методов лечения порфирии - ряд операций по извлечению или переливанию крови, пересадке костного мозга, удалению селезенки или лекарств, таких как гидроксихлорохин, хлорохин, гемин, бета-каротин или активированный уголь. Ни одно лекарство не лечит все порфирии. Исследования в области генетической терапии и трансплантации костного мозга или стволовых клеток могут привести к эффективному лечению порфириями, кроме лекарств.

Наиболее распространенной порфирией является кожная порфирия (РСТ), распространенность которой составляет примерно один на каждые 10 000 человек. Около 80 процентов пациентов с порфирией имеют этот тип заболевания. Люди, которые имеют PCT или другой, гораздо более редкий тип порфирии, называемый гепатоэритропоэтической порфирией (HEP), испытывают дефицит фермента уропорфириногендекарбоксилазы. Недостаток фермента приводит к появлению волдырей на коже и легким проблемам с печенью.

РСТ - самая легкая из всех порфирий для лечения. Чаще всего врач порекомендует провести серию взятий крови для удаления избытка железа. Пациенты также могут получать низкие дозы гидроксихлорохина или хлорохина. Эти виды лечения порфирии обычно очень успешны в борьбе с болезнью.

Врожденная эритропоэтическая порфирия (CEP) является очень редким типом порфирии. Люди, у которых есть CEP, испытывают дефицит фермента косинтазы уропорфириногена III, и их кожа может показать волдыри и повышенный уровень инфекции, наряду с анемией. Лечение включает переливание крови, пересадку костного мозга, активированный уголь в качестве перорального лекарства и удаление селезенки.

Из всех видов лечения порфирии одно конкретное лекарство охватывает самый широкий спектр расстройств. Лекарственное средство гемин представляет собой искусственную форму гем, которая вводится в вену пациента. Препарат регулирует концентрацию порфирина и порфиринового сырья в крови. Гемин используется для лечения острой перемежающейся порфирии (AIP), variegate porphyria (VP), наследственной копропорфирии (HCP) и порфирии с дефицитом дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты (ADP). Другим лекарством от этих болезней является гем аргинат, и иногда пациентов лечат глюкозой.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) - это генетическое нарушение фермента феррохелатазы. Заболевание вызывает светочувствительные проблемы с кожей, проблемы с печенью или камни в желчном пузыре. Рекомендуемое лечение для EPP состоит в том, чтобы глотать бета-каротин.

Лечение порфириями охватывает весь спектр заболеваний. По состоянию на начало 2011 года не было никакого лекарства от любого типа порфирии. Врачи рекомендуют пациентам придерживаться диеты с высоким содержанием углеводов, но одна диета не контролирует симптомы заболевания. Клинические испытания исследовали эффективность генной терапии, трансплантации костного мозга и лечения стволовыми клетками для порфирий.