Что такое тест на гемохроматоз?

Тест на гемохроматоз, также называемый тестом HFE, анализирует образец крови пациента на наличие наследственного гена, который вызывает гемохроматоз, состояние, при котором организм поглощает слишком много железа. Как только железо накапливается в органах тела, таких как печень или сердце, могут возникнуть проблемы. Кроме того, накопление железа в суставах и мышцах может привести к раннему артриту. Тест на гемохроматоз легко выполнить, для этого требуется только небольшой образец крови, который можно взять из любой вены.

Исследования показали, что более половины людей, у которых обнаружено высокое содержание железа в анализах крови, также имеют какую-то мутацию гена HFE. Эта мутация может привести к гемохроматозу. Конечно, не все случаи диагностированы, поэтому это число может быть выше. Ранние симптомы гемохроматоза легко пропустить, так как они могут быть такими же простыми, как боль в суставах, потеря веса или просто недостаток энергии.

Врач или пациент может решить пройти тест на гемохроматоз, если возникает одна из следующих ситуаций. Во-первых, можно было знать, что гемохроматоз протекает в семье. Если у члена семьи диагностирован гемохроматоз, родственники по крови могут выбрать тест. Во-вторых, если тесты насыщения ферритином и трансферрином показывают высокое содержание железа, врач может выбрать тест на гемохроматоз, чтобы исключить мутацию гена HFE. В-третьих, тест на гемохроматоз может использоваться в качестве предварительного теста для здорового человека только для предотвращения возможных осложнений, таких как будущее заболевание печени. Третий случай редок.

Если не лечить гемохроматоз, это может привести к некоторым изнурительным симптомам. К ним относятся цирроз печени, диабет и сердечная недостаточность. Обнаружение гемохроматоза обычно происходит в возрасте от 40 до 60 лет, хотя у женщин это может происходить только после менопаузы, так как уровни железа колеблются так резко во время менструальных циклов.

В некоторых случаях биопсия печени назначается для проверки высокого уровня железа и любых рубцов, которые могли произойти. Это предупреждающие признаки гемохроматоза, хотя и не окончательные. Самое сложное в гемохроматозе заключается в том, что многие другие общие состояния могут вызывать сходные симптомы.

Есть два теста, которые анализируют кровь на высокий уровень железа: насыщение трансферрина сывороткой и ферритин сыворотки. Тест на насыщение трансферрина в сыворотке анализирует белки, которые переносят железо по всему организму, чтобы точно определить, сколько железа прикреплено к ним. Уровни насыщения, превышающие 45%, считаются слишком высокими. Второй тест, сывороточный ферритин, анализирует количество железа, хранящегося в печени. Если эти результаты слишком высоки, врач может выполнить генетический тест, чтобы выяснить, есть ли мутация гена HFE, которая привела к гемохроматозу.