Что такое ферментная заместительная терапия?

Ферменто-заместительная терапия - это вид лечения различных заболеваний. Название довольно ясно: ферменты вводятся в организм искусственно, чтобы компенсировать некоторые недостатки. Ферменто-заместительная терапия используется для лечения болезни Гоше, болезни Фабри, болезни накопления гликогена типа II, муковисцидоза и других. Обычно свежие ферменты должны вводиться регулярно, чтобы терапия работала.

Фермент - это белок, используемый организмом для катализа или обеспечения возможности специфической химической реакции. Ферменты имеют один или несколько сайтов связывания, которые настроены для получения молекулы определенного типа и выполнения некоторого типа операции с ней. Например, в слюне много разных ферментов, которые структурированы так, что могут расщеплять пищу.

Если организму не хватает фермента определенного типа, реакция, за которую отвечает этот фермент, может не происходить с соответствующей скоростью. Наиболее распространенный способ возникновения дефицита ферментов - генетическая мутация. Некоторые, хотя и не все, генетические мутации могут изменить структуру белка, экспрессируемого из мутированного гена. Если это происходит, организм может производить фермент, но не тот, который вызывает необходимую реакцию. Это где энзим заместительная терапия приходит.

Ферменто-заместительная терапия обычно вводит примерно тот же фермент, которого не хватает в организме извне. Например, болезнь Гоше вызвана дефицитом глюкоцереброзидазы, фермента, который играет важную роль в обмене веществ в организме. Заболевание можно лечить инъекциями имиглюцеразы, синтетического аналога, производимого Genzyme.

Второй тип энзимозаместительной терапии вводит энзимы, которые стали дефицитными по какой-то другой причине. Муковисцидоз вызван неспособностью организма вырабатывать определенный белок, который имеет решающее значение для функционирования клеточных мембран. Болезнь не может быть вылечена простым введением этого белка в организм; это не будет работать правильно.

Ферменто-заместительная терапия, однако, может исправить симптом муковисцидоза. Болезнь вызывает проблемы с панкреатическими протоками, которые препятствуют попаданию ферментов в желудочно-кишечный тракт для переваривания пищи. Ферменто-заместительная терапия может вводить различные пищеварительные ферменты, чтобы исправить эту вторичную проблему.

Ферменто-заместительная терапия является относительно новым типом лечения. По мере открытия новых данных о геноме и клеточной функции белков, вероятно, появятся новые формы заместительной энзимной терапии. Это лечение, однако, дорого, поскольку требует внешнего синтеза белков и обязательно продолжается. В ходе естественных операций белки разлагаются и воспроизводятся. Обычно эта деградация помогает организму саморегулироваться, но для заместительной терапии ферментами подразумевается, что свежие инъекции фермента необходимы почти каждую неделю.