Что участвует в лечении Ахондроплазия?

Ахондроплазия - это медицинский термин для диспропорционального карликовости, врожденного заболевания, не поддающегося лечению. Невозможно полностью нормализовать скелетные диспропорции, вызванные этим условием. Лечение Ахондроплазии ограничивается решением периферических медицинских проблем по мере необходимости. Так называемая «конечность Удлинение» операция доступна для некоторых disproportioned людей, но считается спорным.

Ахондроплазия вызывает неправильное распределение рук, ног, головы и другие особенности по сравнению с размером туловища человека. Это состояние является результатом спонтанной генной мутации во время развития плода, и большинство людей с карликовостью рождаются от двух нормально пропорциональных родителей. Люди с ахондроплазией имеют тенденцию достигать среднего взрослого роста приблизительно 4 фута (1,3 метра). Ахондроплазия является наиболее распространенным типом расстройства низкого роста, на его долю приходится 70 процентов случаев. Люди с этим заболеванием обычно имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.

Физические особенности этого состояния включают значительно более низкий рост, чем в среднем по сравнению с тем же возрастом и полом. Кроме того, для этих людей характерно иметь наклоненные ноги, выступающие лбы и короткие пальцы. У некоторых людей также могут быть дубинки.

Лечение ахондроплазии направлено на улучшение медицинских проблем, характерных для людей непропорционально большого размера. Некоторые из этих проблем могут включать чрезмерный вес, переполненные зубы, проблемы с дыханием и частые инфекции среднего уха. Двумя серьезными состояниями, которые можно устранить с помощью хирургии, являются сдавление спинного мозга и стеноз позвоночника, который вызывает слабость или покалывание в ногах из-за давления на спинной мозг. Лечение ахондроплазии у детей грудного и раннего возраста может также включать медицинскую помощь при гидроцефалии, накоплении жидкости в мозге, которую необходимо дренировать шунтом, или кифоз, горб, который можно исправить с помощью задней скобки.

Лечение ахондроплазии не включает использование гормона роста человека для увеличения роста. Этот вид гормональной терапии считается жизнеспособным только в случаях соразмерного карликовости, когда конечности и голова соответственно пропорциональны размеру туловища. Использование гормона роста не показало значительного увеличения роста у взрослых при использовании у детей с ахондроплазией.

Людям с ахондроплазией может потребоваться терапевтическая поддержка по вопросам, связанным с социальной адаптацией. Многие люди, пострадавшие от карликовости, испытывают дискриминацию, связанную с занятостью, доступом к ресурсам и другими аспектами социального взаимодействия. Форма ахондроплазия лечения называется конечности удлинения хирургии является чрезвычайно спорной. Некоторые люди решают пройти эту операцию, чтобы достичь большего роста в косметических и социальных целях, но эта процедура не считается медицинской необходимостью.