Что такое лечение синдрома Тернера мозаики?

Синдром Мозаика Тернера - это состояние, при котором у девушки или женщины нет двух Х-хромосом, как у нее, или одна из Х-хромосом неисправна. Хотя это состояние не поддается лечению, его основные симптомы можно лечить, причем курс лечения различается в зависимости от симптома. Например, многие пациенты с этим состоянием ненормально короткие, что часто можно лечить с помощью инъекций гормонов роста. Женщины с синдромом мозаики Тернера, как правило, бесплодны и могут иметь как нерегулярные менструальные периоды, так и минимальный рост груди, причем обе проблемы лечат заместительной терапией эстрогенами. Для устранения других симптомов, включая высокое кровяное давление, шумы в сердце и рецидивирующие инфекции среднего уха, могут быть предложены лекарства или хирургическое вмешательство.

Одним из наиболее очевидных признаков синдрома мозаики Тернера является аномально низкий рост, который обычно отмечается после 3 лет, потому что именно тогда пациенты, как правило, перестают расти так быстро, как следовало бы. Типичное лечение для этого, инъекция гормонов роста, обычно начинается в раннем детстве или как только диагностируется состояние. Хотя лечение может не позволить пострадавшим женщинам стать особенно высокими или даже среднего роста, оно может позволить им расти достаточно, чтобы сделать этот симптом синдрома Тернера мозаикой менее очевидным, чем обычно без лечения.

Другим симптомом, который характерен почти для всех женщин, страдающих этим заболеванием, является отсутствие половых изменений в период полового созревания. Обычно это происходит потому, что яичники, как правило, не работают у женщин с этим синдромом, и это влияет на весь организм. Например, груди обычно не растут в период полового созревания так, как следовало бы, а менструальные периоды могут отсутствовать или быть нерегулярными. Заместительная терапия эстрогенами может быть предложена для начала развития молочной железы и побуждения к периодам, начинающимся после полового созревания, что часто имеет дополнительное преимущество в снижении риска остеопороза, который может быть вызван недостатком эстрогена. Женщины, страдающие синдромом мозаики Тернера, также склонны к бесплодию из-за отсутствия рабочих яичников, но они могут забеременеть с помощью донорских эмбрионов, потому что матка часто работает нормально.

Есть другие симптомы, которые влияют на женщин с этим синдромом, с высоким кровяным давлением, являющимся одним из наиболее распространенных, иногда в результате узкой аорты. После постановки диагноза артериальной гипертензии ее обычно легко лечить лекарственными препаратами. Если высокое кровяное давление действительно вызвано узкой аортой, и в этом случае пациент также может заметить шумы в сердце, то проблему часто можно лечить с помощью операции, выполняемой кардиологом. Дополнительным симптомом мозаичного синдрома Тернера являются частые инфекции среднего уха, которые врачи обычно лечат ушными каплями, лекарствами или хирургическим вмешательством.