Сколько генов в геноме человека?

Геном человека содержит чуть более 3 миллиардов пар оснований ДНК, кодирующих 750 МБ информации и содержащих 20000-25000 генов, кодирующих белок. Это существенно меньше, чем первоначальные оценки в 100 000 и более. Количество человеческих генов стало ясным с завершением проекта «Геном человека» в 2003 году. Хотя его цель состояла в том, чтобы упорядочить геном человека, еще одной важной задачей проекта было определение количества генов, их местоположения и представление идеи как к их функции.

Гены - это длинные участки ДНК, которые составляют основную единицу наследственности. Вариации на гены называются аллелями. Например, считается, что по крайней мере одна пара генов определяет цвет волос человека, и в зависимости от комбинации аллелей у кого-то есть черные волосы, коричневые волосы, рыжие волосы, светлые волосы или другие различия между ними. Поскольку процессы генетической экспрессии являются сложными, нам еще многое предстоит узнать, прежде чем мы узнаем, что делают все 20 000+ генов и как каждая особенность людей связана с их генетикой.

Геном человека имеет только в два раза больше генов гораздо более простых животных, таких как нематоды (круглые черви) или плодовые мухи. На самом деле, наблюдается небольшая корреляция между сложностью животных и количеством генов. Считается, что большее биохимическое разнообразие в организме человека по сравнению с телом плодовой мухи происходит потому, что наши гены широко используют альтернативный сплайсинг, метод, посредством которого из одного гена можно синтезировать несколько белков. В своей основной форме ген синтезирует только один белок.

Продолжая анализировать геном человека, мы можем устранить еще больше гипотетических генов и сузить истинные гены, поэтому их может быть даже меньше, чем 20000. Обнаружено, что гены связаны со многими особенностями человеческого тела и разума, включая размер, склонность к депрессии, склонность к избыточному весу, заболевания сердца, генетические заболевания, интеллект, наличие или отсутствие веснушек и многие другие. Поскольку человеческий геном был секвенирован только недавно, требуется гораздо больше работы, чтобы выяснить, что делают все эти гены.