Как был секвенирован геном человека?

Геном человека был секвенирован двумя разными группами двумя разными способами. Проект «Геном человека» (HGP) стоимостью 3 миллиарда долларов США (USD), поддерживаемый Министерством энергетики США, использовал технику, называемую «иерархическое секвенирование дробовика», где он разбивал человеческий геном на части, состоящие из 150 000 пар оснований каждая. Эти кусочки затем помещали внутрь бактерий, где механизм репликации ДНК бактерий делает много копий образца для облегчения секвенирования. Эти конструкции называются бактериальными искусственными хромосомами. Проект был основан в 1990 году и занял 13 лет, завершив его в апреле 2003 года. «Черновик» генома человека стал доступен в апреле 2000 года.

Другая группа, Celera Genomics, использовала относительно новый подход, называемый секвенированием всего генома, чтобы упорядочить геном человека за гораздо меньшее время и с гораздо более низкими затратами (300 миллионов долларов США), чем HGP, финансируемый из федерального бюджета. Эта группа началась в 1998 году и закончилась в 2001 году. Секвенирование всего дробовика включает в себя случайное разбиение нескольких копий генома на более мелкие части, секвенирование этих частей, а затем определение того, какие части соединяются с какими, видя, где кодоны перекрываются. Алгоритмы суперкомпьютеров и секвенирования внесли неоценимый вклад в подход Celera, сделав его возможным. До работы Celera самый большой геном, секвенированный с помощью всего подхода к дробовику, составлял около 13 миллионов пар оснований, что намного меньше трех миллиардов пар оснований человеческого генома. Важно отметить, что проект Celera начался не с нуля, как HGP; он смог получить доступ к существующей информации, которая ранее была опубликована в GenBank, коллекции генетических последовательностей и данных, доступных для всех.

Несмотря на то, что человеческий геном содержит три миллиарда пар оснований, только 3 процента кодируют белки (остальные 97 процентов представляют собой нежелательную ДНК), создавая в общей сложности около 25000 генов. Это мало по сравнению с оценками от 40 000 до 2 000 000 генов, разбросанных до завершения проекта. Конечность человеческого генетического кода означает, что возможно, что однажды исследователи смогут понять человеческие гены полностью и даже манипулировать ими.

Продолжается работа по анализу работы, которая вышла из HGP. Последняя инициатива состоит в том, чтобы найти способ упорядочить геном человека менее чем за 1000 долларов США, что сделало бы эту технологию более широкой для использования. Одна последовательность может определить многие важные генетические характеристики человека, в том числе вероятность развития некоторых заболеваний. Крейг Вентер, бывший лидер проекта Celera, полностью определил свой геном и говорил с различными СМИ о результатах и ​​их последствиях.