Что такое глиальный фибриллярный кислый белок?

Глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP) является одним из группы белков, которые образуют строительные блоки так называемых промежуточных филаментов. Промежуточные филаменты обнаруживаются в астроглиальных клетках, которые помогают поддерживать головной и спинной мозг. Считается, что астроглиальные клетки играют важную роль в формировании миелина, который позволяет импульсам проходить по нервам, и они помогают создать гематоэнцефалический барьер, который контролирует, какие вещества перемещаются из кровотока в мозг. Когда гены глиального фибриллярного кислого белка являются дефектными, GFAP имеет аномальную структуру. Это может вызвать так называемую болезнь Александра, редкое состояние, при котором ткани мозга постепенно разрушаются.

Внутри астроглиальных клеток в центральной нервной системе несколько молекул глиального фибриллярного кислого белка объединяются, образуя каждую промежуточную нить. Промежуточные нити белка нити объединяются, чтобы создать сети, которые формируют часть скелета астроглиальной клетки, позволяя ему функционировать должным образом и помогая ему поддерживать свою форму. Считается, что астроглиальные клетки воздействуют на клетки, окружающие нервы, позволяя им вырабатывать жир, называемый миелином, который образует изолирующую оболочку.

Когда генетическое нарушение вызывает мутации в гене глиального фибриллярного кислого белка, это может привести к выработке аномального GFAP. Считается, что дефектный глиальный фибриллярный кислый белок препятствует нормальному процессу образования промежуточных филаментов, и аномальный GFAP накапливается в клетках. При болезни Александра в астроглиальных клетках появляются белковые коллекции, известные как волокна Розенталя. Считается, что глиальный фибриллярный кислый белок способствует образованию этого волокна. Астроглиальные клетки больше не функционируют должным образом, и миелин становится ненормальным.

При болезни Александра потеря миелина означает, что нервные импульсы не передаются должным образом. Состояние может развиваться в младенчестве, детстве или в зрелом возрасте. То, что известно как инфантильная форма, является наиболее распространенным, с симптомами и признаками, замеченными в первые два года жизни. Могут возникнуть увеличение мозга и головы, скованность конечностей, судороги и умственные нарушения. Ювенильные и взрослые болезни Александра связаны с судорогами, плохой координацией и трудностями с речью и глотанием.

В то время как большинство пациентов с болезнью Александера имеют мутацию в гене глиального фибриллярного кислого белка, расстройство не всегда наследуется. Несмотря на то, что состояние смертельно и лечения не существует, перспективы для людей с болезнью Александра весьма изменчивы. Инфантильный тип заболевания обычно заканчивается летальным исходом в течение шести лет, но пациенты с другими формами обычно выживают дольше, иногда в течение десятилетий.