Что такое генетическая карта?

Ген - это единица, состоящая из линейной цепи дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая занимает определенное место в хромосоме и определяет наследуемые характеристики организма. Хромосомы - это нити ДНК, которые несут гены в линейном порядке. Например, клетки человека имеют 23 пары хромосом. Генетическая карта, также известная как карта генома или генетической связи, представляет собой график, который показывает последовательность и положение генов и генетических маркеров на хромосоме.

В 1990 году Министерство энергетики США и национальные институты здравоохранения начали международное исследовательское исследование под названием « Проект генома человека». Они сотрудничали с Wellcome Trust из Великобритании и учеными из нескольких других стран, включая Германию, Японию, Китай и Францию. Большая часть физических исследований проводилась в США, Канаде, Новой Зеландии и Великобритании. Цель этой инициативы состояла в том, чтобы обнаружить все 20 000 - 25 000 человеческих генов и определить последовательности из 3 миллиардов химических пар, которые составляют пул ДНК человека. В 2003 году проект был завершен с выпуском человеческого генома или генетической карты, которая показала последовательность и положение всех известных человеческих генов и генетических маркеров.

Генетический маркер состоит из генов или фрагментов ДНК, которые расположены близко друг к другу на хромосоме и могут быть идентифицированы с унаследованным качеством. Иногда этот маркер содержит мутацию гена, приводящую к дефектному белку, который может быть связан с наследственными заболеваниями или расстройствами. Маркеры, идентифицированные генетической картой, используются исследователями, пытающимися выделить гены, ответственные за наследственные заболевания.

Генетики уже успешно обнаружили гены, ответственные за муковисцидоз и мышечную дистрофию. Исследования также выявили возможные генетические маркеры для многих других заболеваний, включая различные виды рака, болезни сердца, диабет и некоторые психиатрические проблемы, такие как биполярное расстройство и шизофрения. Чтобы определить ген, связанный с заболеванием, исследователи получают образцы крови от членов семьи, в которых происходит заболевание. Затем они изучают ДНК всех участников, а не только тех, у кого заболевание, чтобы увидеть, какие уникальные паттерны появляются только у пораженных членов. Этот тип исследований является трудоемким, но значительно ускорился с момента публикации генетической карты человека.

Некоторые эпидемиологи также начали составлять генетическую карту определенных вирусов и бактерий. Исследователи из двух университетов США создали геном вируса простуды, человеческого риновируса, одной из основных причин приступов астмы, бронхита, ушных и синусовых инфекций. Найти лекарство от простуды было сложно, потому что существует почти 100 различных штаммов. Генетическая карта разделила различные риновирусы на 15 меньших групп, что должно позволить фармацевтическим компаниям разрабатывать лекарства для предотвращения распространения вируса простуды.

Геномы также разрабатываются для отслеживания пути инфекционных заболеваний. Была составлена ​​генетическая карта вируса ВИЧ в Европе, которая отслеживает распространение болезни на этом континенте. Другое использование генома состояло в том, чтобы изолировать гены, которые вызывают неблагоприятные реакции на лекарства, отпускаемые по рецепту, такие как антидепрессанты и лекарства от диабета.