В генетике, что такое проникновение?

В генетике определенные мутации гена способны вызывать заболевание. Иногда у каждого с мутацией проявляются симптомы этого заболевания, а иногда только у некоторых людей, имеющих мутацию, проявляются симптомы. Доля людей, у которых проявляются симптомы мутации, называется пенетрантностью гена.

Если человек несет ген, который связан с заболеванием, это не обязательно означает, что ген вызовет болезнь. Наряду с действием гена, другие параметры, такие как стресс окружающей среды и сосуществование других, интерактивных генов, могут изменить развитие заболеваний. С другой стороны, наличие некоторых генов означает, что болезнь будет происходить всегда.

Полная пенетрантность - это научный термин, обозначающий, когда присутствие гена всегда приводит к заболеванию. Одним из примеров полной пенетрантности является состояние нейрофиброматоза типа 1. Это означает, что у 100 процентов людей, у которых есть генетическая мутация, связанная с заболеванием, проявляются его симптомы. Другим примером является определенная мутация определенного гена, называемая FGFR3, которая всегда приводит к тому, что носитель имеет ахондроплазию и демонстрирует клинические признаки карликовости.

Синдром Марфана - еще одно заболевание с полной пенетрантностью. Хотя наличие мутантного гена действительно приводит к клинически видимым симптомам, признаки могут сильно различаться по степени тяжести от человека к человеку. Более очевидные случаи имеют аномалии костей или проблемы с системой кровообращения, но в легких случаях могут быть только незначительные, почти незаметные признаки, такие как длинные пальцы и высокий рост.

Пониженная или неполная пенетрантность означает, что не у всех людей с генетической мутацией появляются признаки сопутствующего заболевания. Некоторые мутации имеют высокую вероятность появления симптомов, в то время как другие имеют низкую пенетрантность. Причины отсутствия болезней у некоторых людей и развития проблем у других людей не очень понятны. Тем не менее, исследования по вовлечению сосуществующих генов в развитие заболевания показали, что в некоторых случаях другие гены действуют как модификаторы мутантного гена и предотвращают проявление нездорового признака.

Неполная пенетрантность относится к мутациям с пенетрантностью менее 100%. Одним из таких примеров является мутация гена BRCA1, которая связана с раком молочной железы. Эта генная мутация означает, что примерно у 80 процентов женщин с мутацией развивается рак молочной железы в какой-то момент их жизни, но у 20 процентов нет. Ретинобластома, рак глаза, также имеет генетическую причину, хотя мутация не всегда приводит к раку.