Что такое генетические маркеры?

Генетические маркеры представляют собой последовательности ДНК, которые прослежены в определенных местах хромосом и связаны с определенными признаками. Они демонстрируют полиморфизм, что означает, что генетические маркеры у разных организмов одного и того же вида различны. Классическим примером генетического маркера является область ДНК, которая кодирует группу крови у людей: кровь есть у всех людей и нужна кровь, но кровь отдельных людей может сильно отличаться в результате полиморфизма в области генома, которая коды для крови.

Существует ряд приложений для генетических маркеров. Одним из наиболее очевидных является отслеживание наследования и истории признаков от цвета глаз до генетических заболеваний. Понимание того, какие области генома участвуют в наследовании определенных признаков, может помочь исследователям понять эти признаки, и это иногда может быть применено к диагностике и лечению заболевания. Например, некоторые генетические маркеры связаны с повышенным риском рака молочной железы, и женщины с этими маркерами могут выбрать более агрессивную профилактическую помощь для устранения этого риска.

Генетические маркеры также используются при тестировании отцовства и расследовании преступлений. При поиске конкретных генетических маркеров известные образцы ДНК можно сравнить с неизвестными образцами или рассматриваемыми образцами, чтобы определить, являются ли образцы родственными или идентичными. Тестирование ДНК обычно включает сравнение нескольких аллелей, а не только одного, чтобы подтвердить, что сходства между образцами действительно значимы.

Некоторые генетические маркеры представляют собой целые гены, в то время как другие представляют собой фрагменты ДНК, которые не обязательно выполняют функцию. Они могут появляться в одной точке в геноме или в нескольких областях, иногда в разных хромосомах. Генетические маркеры также могут состоять из нитей повторяющейся ДНК; Полиморфизм этих повторяющихся нитей представляет огромный интерес для ученых, изучающих наследование многочисленных признаков.

Различия между генетическими маркерами у двух людей иногда могут быть очень тонкими, но эти небольшие различия могут иметь огромное значение. После того как геном был секвенирован, исследователи начали концентрироваться на выявлении генетических маркеров, чтобы они могли больше узнать о том, как устроен геном. Выявление новых маркеров - это кропотливый процесс, который включает обработку ДНК от родственных людей или людей с таким же генетическим состоянием, чтобы найти общие черты, которые можно было бы использовать для определения конкретных признаков. Особенно, когда маркеры появляются в нескольких точках генома и взаимодействуют друг с другом, отследить их может быть очень сложно.