Что такое одиночные нуклеотидные полиморфизмы?

Полиморфизмы одиночных нуклеотидов (SNP) представляют собой единичные вариации пар оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) между индивидуумами. В ДНК есть четыре нуклеотида: гуанин (G), аденин (A), тимин (T) и цитозин (C), каждый из которых может сочетаться различными способами для создания генетических чертежей для создания белков, регулирующих экспрессию генов, и другие виды деятельности. У людей с однонуклеотидным полиморфизмом один из них заменяется. Остальная часть цепи ДНК должна быть идентичной, как, например, в цепи, подобной CCATCGCCTT, которая может появляться у большинства людей таким образом, но у некоторых людей превращаться в CTATCGCCTT, заменяя второй цитозин тимином.

Значение одного нуклеотидного полиморфизма может зависеть от местоположения и конкретного вовлеченного нуклеотида. Исследователи подсчитали, что в геноме человека их около 10 миллионов, считая только полиморфизмы, которые обнаруживаются как минимум в 1% человеческой популяции, что делает их статистически значимыми. Большинство появляется в так называемой некодирующей ДНК, потому что она не кодирует непосредственно белки. Это не означает, что однонуклеотидные полиморфизмы не влияют на отдельный геном, поскольку они могут влиять на экспрессию другой ДНК, если они находятся в неправильном месте.

Когда одиночные нуклеотидные полиморфизмы обнаруживаются в кодирующей ДНК, они могут быть классифицированы как синонимы или замены. Синонимичный однонуклеотидный полиморфизм не меняет белок, полученный с использованием этой цепи ДНК в качестве ориентира, в то время как замещающий полиморфизм меняет природу полученных белков. Они могут оказать существенное влияние на экспрессию генома, так как белок может быть важным. Например, единичный нуклеотидный полиморфизм может быть связан с проблемами с факторами свертывания крови, используемыми в крови, и в этом случае кровь пациента может не сгуститься правильно после травмы.

Одно из применений этих отличительных вариаций - генетическая дактилоскопия, когда лаборатория использует генетический образец, чтобы определить, связаны ли два человека или кто-то присутствовал на месте преступления. Однонуклеотидный полиморфизм может быть очень уникальным идентификатором, который позволяет лаборатории более точно подтвердить точность совпадения или несоответствия. Например, техники, сравнивающие кровь, найденную на месте преступления, с образцом подозреваемого, могут категорически исключить подозреваемого, поскольку подозреваемый может пропустить SNP, обнаруженный в крови на месте происшествия.

Другое использование в медицинских исследованиях. Хотя однонуклеотидный полиморфизм не обязательно вызывает заболевание, он может увеличить риск того, что у пациента разовьется заболевание, и может изменить то, как пациент реагирует на лекарства. Фармацевтические компании могут теоретически настроить лечение для пациентов на основе этих генетических вариаций. Пациенты также могут проходить тестирование, чтобы выявить риск заболевания, вызванный однонуклеотидным полиморфизмом, который может помочь им принять решение о профилактике и скрининге для раннего выявления заболевания.