Что такое ген кандидата?

Ген-кандидат - это ген, предположительно связанный с конкретным заболеванием, состоянием или аномалией. Исследователи находят гены-кандидаты с помощью кропотливого процесса, который включает просеивание большого количества генетического материала для идентификации генов и определения того, что они делают. Как только ген-кандидат может быть положительно связан с конкретным интересующим медицинским субъектом, исследователи могут начать изучать изменения в гене и то, как он действует на организм.

Чтобы найти кандидатный ген, исследователи сначала идентифицируют область конкретной хромосомы, которая, по их мнению, участвует в процессе генетического состояния. Затем они ищут конкретные гены в этой области, чтобы выяснить, могут ли они найти ген, который может быть вероятным подозреваемым. Исследователи могут использовать информацию о белковом продукте определенного гена, чтобы выяснить, является ли он геном-кандидатом; белковые продукты - это молекулы, которые строятся с использованием информации в гене.

Картирование генов-кандидатов - длительный процесс. Многие исследователи используют алгоритмы для сужения возможностей, вместо того чтобы пытаться вручную анализировать генетическую информацию. После определения возможностей их можно подвергнуть анализу, чтобы определить, являются ли они генами-кандидатами. Учитывая огромное количество генетических состояний в сочетании с генами, которые есть у всех, выявление генов-кандидатов немного похоже на поиск очень маленькой иголки в чрезвычайно большом стоге сена.

Поиск генов-кандидатов важен. На уровне чисто научных исследований ученые заинтересованы в том, чтобы выяснить, что именно является причиной различных генетических состояний и как дефектные гены вызывают у людей развитие наследственных заболеваний и других аномалий. Исследователи также интересуются взаимодействиями дефектных генов, развитием дефектных генов и эволюционной историей таких генов. Например, некоторые вредные генетические условия связаны с адаптациями, которые изначально были разработаны, чтобы помочь людям процветать в суровых условиях.

С точки зрения ухода за пациентами, способность идентифицировать гены, вовлеченные в процессы заболевания, может быть полезна при диагностике, поскольку пациенты могут быть проверены, чтобы определить, несут ли они ген, ответственный за состояние. Люди могут также пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, не рискуют ли они передать опасный генетический материал своим детям. Теоретически, возможно манипулировать вредными генами, чтобы отключить их или изменить их экспрессию, чтобы люди с этими генами не испытывали связанных с ними заболеваний.