Что такое хромосомная аберрация?

Хромосомная аберрация - это аномалия в структуре или количестве хромосом в организме. В зависимости от характера аберрации, это может привести к серьезным врожденным дефектам, потенциально включая дефекты, несовместимые с жизнью. Хромосомные аберрации могут быть диагностированы с использованием кариотипа, визуализации полного набора хромосом организма, где функциональные изменения в хромосомах будут легко заметны. Лечение людей с хромосомными аберрациями включает оказание поддерживающей помощи, так как невозможно вылечить состояния, вызванные проблемами с хромосомами.

Причиной хромосомной аберрации обычно является проблема во время клеточного деления, когда клетки делятся, чтобы сделать гаметы используемыми для размножения, или когда клетки находятся в процессе деления в эмбриональном состоянии. Воздействие радиоактивных веществ и химических веществ, о которых известно, что они вызывают мутации, может привести к аномалиям в гаметах, которые будут передаваться эмбрионам в случае использования этих гамет в оплодотворении. Если ошибки происходят во время деления эмбриональных клеток, то у получающегося организма будет проявляться генетический мозаицизм, при котором некоторые клетки имеют здоровый набор хромосом, а другие - хромосомную аберрацию.

Численно, для человека возможно иметь три набора хромосом вместо двух в одном или нескольких случаях, создавая неравное количество общих хромосом. И наоборот, одна хромосома вместо пары может появиться в одном или нескольких местах. Характер нарушений, возникающих в результате этого типа хромосомных аберраций, различен; Хорошо известным примером численной хромосомной аберрации является синдром Дауна, где у людей есть дополнительная 21-я хромосома.

Структурно хромосомные аберрации могут включать делеции, вставки, кольца, инверсии, транслокации и дупликации. Это может привести к различным врожденным дефектам, и в некоторых случаях у человека могут отсутствовать какие-либо заметные симптомы, поскольку аберрация незначительна. Все эти аберрации могут потенциально передаваться потомкам, в зависимости от того, что происходит во время деления клетки. В некоторых случаях хромосомные аберрации делают людей эффективно стерильными.

Некоторые хромосомные аберрации могут быть выявлены во время беременности. Эмбрион может не развиться должным образом, что приведет к диагностике, или пренатальное тестирование может предоставить информацию о генетических состояниях. В некоторых случаях эти состояния приводят к гибели плода, и женщина выкидывает или испытывает мертворождение. Люди, которые испытывают потерю беременности в результате хромосомных аберраций, могут захотеть рассмотреть генетическое тестирование, чтобы узнать больше о риске проблем с будущей беременностью.