Что такое кариотип?

Кариотип - это изображение, которое изображает хромосомы организма. Термин также используется для более общего обозначения набора хромосом, обнаруженного у здорового представителя вида. У людей, например, 46 хромосом в 23 парах. Кариотипы могут радикально различаться между видами, а иногда и внутри вида, и исследователи постоянно находят больше информации о них. Благодаря улучшениям в микроскопии и научной визуализации, можно создавать очень подробные, высококачественные кариотипы для изучения.

Для создания изображения хромосом отбирают образец, окрашивают и фотографируют, как правило, во время клеточного деления, когда хромосомы хорошо видны. Генетик упорядочивает хромосомы, сопоставляя пары и упорядочивая их в ряды, чтобы их можно было четко визуализировать. В зависимости от типа используемого окрашивания и визуализации различаются уровни детализации. Кариотип может быть сделан из клетки взрослого живого организма, ребенка или из клеток, взятых у развивающегося плода с целью диагностического тестирования.

Когда генетик рассматривает кариотип, он или она оценивает изображение, чтобы искать отклонения. Форма, размер и количество хромосом могут различаться, и эти вариации могут дать подсказки к медицинской проблеме. Например, если человеческий кариотип показывает, что у пациента есть три копии 21-й хромосомы вместо двух, у пациента диагностируется трисомия 21, также известная как синдром Дауна. Исследователи также могут сравнивать хромосомную полосу у пациента, чтобы найти отклонения и отклонения.

Некоторые организмы демонстрируют генетический мозаицизм, при котором генетический материал от клетки к клетке различен. По этой причине, когда кариотип подготовлен, генетик может использовать образцы из нескольких клеток, чтобы определить, является ли генетическое изменение постоянным по всему телу. Генетик может также запросить дополнительное тестирование на конкретных хромосомах для поиска генетического материала, представляющего интерес или интерес, такого как гены, которые вызывают наследственные заболевания.

Кариотипы можно заказать по разным причинам. Когда люди посещают генетического консультанта, чтобы получить информацию о генетических состояниях, консультант может получить кариотип как часть оценки пациента. Кариотипы также используются исследователями, интересующимися различными генетическими условиями и различиями между видами. Многие люди видели кариотип, хотя они, возможно, не знали об этом, потому что кариотипы часто используются для иллюстрации учебников по генетике и статей о генетических условиях.