Что такое бессмысленная мутация?

Всякий раз, когда происходит изменение в структуре или количестве ДНК в организме, это называется мутацией . Существует ряд различных типов мутаций, в зависимости от того, где происходит изменение и как влияет на ДНК. Нонсенс-мутация - это замена одного основания или точечная мутация. Когда происходит бессмысленная мутация, в цепи ДНК изменяется только одно основание.

ДНК состоит из двойной спирали длинных цепей нуклеотидов, к которым прикреплены азотистые основания. Четырьмя основаниями являются аденин, тимин, гуанин и цитозин. Нуклеотиды соединяются вместе, образуя длинные полинуклеотидные цепи. Две цепи удерживаются вместе водородными связями между комплементарными парами оснований.

Каждое основание представляет собой пуриновое основание или пиримидиновое основание в зависимости от количества химических колец в его молекулярной структуре. Пуриновые основания имеют два химических кольца и включают аденин и гуанин. Пирмидиновые основания имеют только одно химическое кольцо и включают цитозин и тимин. Пуриновые основания всегда сопряжены с пиримидиновыми основаниями или, более конкретно, с аденином с тимином и цитозином с гуанином.

Когда белки синтезируются в клетке, информация о каждом белке передается в генах вдоль цепей ДНК. Триплет оснований или кодон в гене кодирует конкретную аминокислоту, которая является строительным материалом для белковых молекул. Последовательность аминокислот, используемых для формирования белка, определяется последовательностью кодонов. Любые изменения в этих кодонах, если их не исправить, могут повлиять на формирующийся белок.

Чтобы сформировать белок, происходят два процесса. Сначала ДНК транскрибируется в мессенджер РНК (мРНК) внутри ядра. мРНК представляет собой одноцепочечную молекулу, поэтому она может покинуть ядро ​​через маленькие отверстия или поры в ядерной мембране. Теперь мРНК несет информацию для синтеза белка во время трансляции в цитоплазме клетки.

Нонсенс-мутации влияют на генетическую кодирующую область ДНК. Когда происходит бессмысленная мутация, одно основание изменяется так, что триплетный код для его аминокислоты меняется на код для стоп-кодона. Стоп-кодонами являются TTA, TAG или TGA. Нонсенс-мутация приводит к остановке транскрипции ДНК в мРНК, что означает, что цепь мРНК короче, чем должна быть. Чем раньше в гене происходит эта мутация, тем короче мРНК и тем более усеченным будет белок, что сделает его менее вероятным для функционирования.

Существует ряд генетических нарушений, вызванных бессмысленными мутациями. Муковисцидоз вызывается мутациями в гене, который кодирует белок трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) муковисцидоза. У некоторых пациентов в гене присутствует бессмысленная мутация, из-за которой большая часть белка не образуется. Любые дефекты в этом белке вызывают различные симптомы состояния. Другие состояния, которые могут быть вызваны бессмысленными мутациями, включают мышечную дистрофию Дюшенна, бета-талассемию и синдром Херлера.