Что такое кольцевая хромосома?

Кольцевая хромосома - это хромосома с концами, которые слились, создавая форму кольца. Удивительно, но искажение формы на самом деле не проблема; генетическая информация о хромосоме все еще отлично читается, даже если руки согнуты в кольце. Проблема в том, что генетическая информация часто перемещается или удаляется, когда образуется кольцевая хромосома, и в результате гены на этой хромосоме могут не экспрессироваться должным образом. Это может привести к проблемам со здоровьем, которые варьируются от врожденных состояний до рака.

Механизм, посредством которого образуется кольцевая хромосома, полностью не изучен. В некоторых случаях концы, кажется, сливаются без изменений в генетическом материале внутри. В других случаях один или оба конца отсекаются, а концы хромосомы сливаются. Кольцевые хромосомы довольно редки, но они случаются, даже без четкого механизма их образования. Некоторые исследователи заинтересованы в том, чтобы узнать больше о том, как, когда и почему они формируются, с целью предотвращения некоторых состояний, вызванных этим типом хромосомной аномалии.

Обычно кольцевые хромосомы образуются как спонтанные мутации в ответ на токсины, радиацию и подобные виды воздействия. Иногда результатом является дефектная ячейка, которая умирает, потому что она не может выжить. В других случаях клетка может стать злокачественной или аномальной в результате кольцевой хромосомы, и это может привести к развитию более крупных аномалий. Кольцевые хромосомы наблюдались, например, в некоторых раковых опухолях.

Кольцевые хромосомы также могут возникать во время развития. В некоторых случаях это может привести к генетическим нарушениям, таким как синдром Тернера, в котором одна из Х-хромосом представляет собой кольцевую хромосому вместе с кольцевыми хромосомами 14 и 15, что может вызвать задержки в развитии. Этот дефект в хромосоме 20 иногда может привести к форме эпилепсии. Генетическое тестирование покажет хромосомную аномалию, и подробное тестирование может использоваться, чтобы узнать больше о том, какая генетическая информация была удалена или искажена, когда образовалась кольцевая хромосома.

Некоторые люди имеют кольцевые хромосомы в своем теле и не знают об этом, в то время как в других случаях подозреваемая кольцевая хромосома может быть идентифицирована вскоре после рождения. Разнообразие спектра от глубоких задержек в развитии до блаженно неосознанного существования иллюстрирует разнообразие генетики человека и тот факт, что хромосомы на самом деле гораздо более активны в организме, чем считалось раньше. Исторически сложилось так, что люди считали, что хромосомы оставались статичными на протяжении всей жизни, но доказательства показали, что хромосомы в различных областях тела действительно меняются, иногда довольно радикально.