Что такое Робертсоновская транслокация?

Робертсоновская транслокация - это тип хромосомной аномалии, который может вызывать целый ряд различных заболеваний человека. Это происходит, когда часть одной хромосомы разрывается и сливается с другой хромосомой. Чтобы считаться Робертсоновской транслокацией, эта перегруппировка должна включать хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22, которые являются акроцентрическими, то есть одна хромосомная ветвь намного короче другой. Хотя это перемещение не всегда вызывает непосредственные проблемы, оно может привести к тому, что у потомка человека будет слишком много копий данной хромосомы. Такие состояния, как синдром Дауна, могут быть вызваны этой хромосомной аномалией.

Генетический материал человека хранится в форме дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержится в ядрах клеток. Эта информация разделена на различные сегменты, называемые хромосомами, и у нормальных людей есть две половые хромосомы, а также две копии 22 других хромосом, называемых аутосомными хромосомами. Каждая хромосома состоит из сегмента, называемого длинной рукой, который соединен с сегментом, называемым короткой рукой в ​​центромере. Иногда часть одной из этих хромосом может разрываться и сливаться с другой хромосомой. Это явление называется транслокацией.

Один тип транслокации называется робертсоновской транслокацией. Эта транслокация происходит только между так называемыми акроцентрическими хромосомами, включая хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22, которые отличаются от других хромосом тем, что имеют удлиненные длинные руки и короткие усеченные руки, которые не несут много важной генетической информации. , Когда происходит Робертсоновская транслокация, длинная рука одной хромосомы соединяется с длинной рукой другой хромосомы, и короткие руки эффективно теряются в перетасовке. Это переключение может происходить между двумя гомологичными хромосомами, например, между двумя разными копиями хромосомы 14 или между негомологичными хромосомами, например между хромосомами 14 и 22.

Робертсоновские транслокации не всегда вызывают непосредственные проблемы. Потеря короткого плеча хромосом не вызывает никаких проблем, потому что эта генетическая информация не была критической. Оба исходных длинных плеча все еще присутствуют в ядре, хотя они соединены в другой конфигурации. Клетки с Робертсоновской транслокацией могут даже подвергаться митозу, который является процессом, посредством которого клетки тела делятся, чтобы создать новые клетки.

Проблема с Робертсоновской транслокацией обычно возникает после того, как клетки делятся с целью мейоза, который является критическим шагом в половом размножении. Клетки, полученные из мейоза, имеют только половину генетического материала родительской клетки; у человека эти клетки образуются в яйцеклетку и сперму. Во время мейоза Робертсоновская транслокация может привести к неравномерному распределению генетического материала.

Возможно, лучший пример, чтобы проиллюстрировать, как Робертсоновская транслокация может вызвать проблемы во время мейоза, можно увидеть при синдроме Дауна, заболевании, которое возникает, когда у человека имеется три копии хромосомы 21. Синдром Дауна может быть вызван Робертсоновской транслокацией, если, например, в мать длинного плеча хромосомы 21 соединялась с другим длинным плечом хромосомы 21. Во время мейоза одно из полученных яиц могло получить слитую копию, таким образом фактически имея две копии хромосомы 21, тогда как другое яйцо не получало копий. Обычно каждое яйцо получало бы одну копию хромосомы 21. После оплодотворения нормальной спермой у получающегося в результате эмбриона могла быть слитая хромосома от матери и одна нормальная хромосома от отца, что приводило к трем эффективным копиям хромосомы 21.